筑牢三道防线，赢取一生安康

每一个新生命的到来，都承载着一个家庭的期盼与幸福。但你知道吗？我国出生缺陷发生率约为5.6%，相当于每30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增病例达80万—120万，不仅给家庭带来沉重负担，也影响着孩子的一生。不过值得庆幸的是，多数出生缺陷可通过科学手段预防。

什么是出生缺陷？

简单来说，就是婴儿出生前就发生的结构、代谢、功能等方面异常。

导致缺陷形成原因？

一是遗传因素，比如父母基因突变或染色体异常；二是环境因素，如孕期感染病毒、接触铅、甲醛等有毒物质等；三是生活习惯与营养问题，比如抽烟酗酒、叶酸缺乏等。也可能是多因素的原因，35岁以上高龄妊娠、有遗传病家族史、反复流产史的夫妇，都是出生缺陷的高危人群。

如何进行预防？

我国推行的“三级预防”体系，为孕育健康宝宝筑起三道防线。

第一道防线：一级预防即孕前预防，从根源阻断风险。

这是最关键的一步，重点在“防患于未然”。

第二道防线：二级预防即孕期干预，及时排查问题。孕期规范产检是守护母婴安全的关键。

第三道防线：三级预防即产后筛查，通过新生儿疾病筛查早发现早干预早康复。即使错过了前两道防线，第三道防线仍能挽回很多遗憾。

一级预防措施有哪些？

（1）婚前医学检查。婚检不同于常规体检，主要筛查影响结婚和生育的遗传病和传染性疾病等。婚前医学检查能帮助准夫妻了解自身健康状况，为未来的生育做好准备，从源头上减少出生缺陷的发生。

（2）孕前优生健康检查。通过对男女双方在计划怀孕前进行全方位健康检查了解备孕夫妇的健康状况。如果在孕前发现不利于怀孕的风险因素，就可以及时治疗和干预，调整身体状态，创造良好的孕育条件，降低出生缺陷发生风险。建议备孕夫妇在每胎次孕前3-6个月就去进行这项检查，避免意外怀孕。

（3）科学补充叶酸。因为叶酸缺乏会导致胎儿神经管闭合不全，建议对一般人群，女性计划怀孕提前3个月每天补充0.4mg-0.8mg叶酸，至少到孕后3个月。对于曾生育过神经管缺陷胎儿的女性，每天需补充4mg叶酸。

二级预防措施有哪些？

（1）规范产检。孕12周前及时建立孕期保健手册，首次产检要筛查艾滋病、梅毒、乙肝等传染病，预防母婴传播；孕期合理膳食，适度补充叶酸、钙、铁等营养素。整个孕期至少做5次产检，高危孕妇需增加次数。另外怀孕3个月之内早孕期是胚胎生长发育比较敏感的时期，尽量注意避免感冒，生病用药必须遵医嘱，既不能擅自用药也不能拒绝必需药物。

（2）产前筛查。一般指的是孕中期的唐氏筛查，可以及时发现胎儿染色体异常导致的先天愚型。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是由于多了一条21号染色体导致的，这类患儿被称为“唐宝宝”，患儿智力低下，生活不能自理，目前尚无法治愈，给家庭和社会带来沉重负担。事实上，每对健康的夫妻都有生育染色体异常疾病患儿的风险，所以孕妈妈们都应该进行这项常规产前筛查。

三级预防措施有哪些？

（1）新生儿遗传代谢病筛查。在宝宝出生72小时后至7天之内，充分哺乳后，取其足跟血，进行遗传代谢病的筛查，如：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症等。苯丙酮尿症患儿如果不及时治疗，会出现智力发育迟缓等问题，及时发现通过食用特殊奶粉就能控制病情；先天性甲状腺功能减低症若未及时发现和治疗，会影响孩子的生长发育和智力。早发现、早诊断、早治疗，能避免或减轻宝宝因这些疾病导致的残疾，提高生活质量。

（2）新生儿听力筛查。听力障碍会影响孩子的语言发育和社交能力。在宝宝出生后48小时至出院前进行听力初筛，早期发现听力障碍在6个月内进行干预，如佩戴助听器或人工耳蜗植入，并配合言语康复训练，孩子的语言和社交能力能得到较好的发展。

（3）SMA筛查。SMA全称脊髓性肌萎缩症，是一种严重的单基因隐性遗传病。每10000名活产婴儿发病约1-2人，是婴幼儿头号遗传病杀手。主要症状为全身性肌无力、肌萎缩。目前无法治愈，治疗费用昂贵，需要终身用药，越早发现干预越早患者运动功能保留越好。

    正常人群SMA致病基因携带率高，每40-50人中就有一个是携带者，携带者通常无症状，但可能将致病基因传给下一代。故SMA携带者筛查是预防SMA的重要手段。若父母双方均为携带者时，每次妊娠胎儿有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。对于夫妻双方均为SMA携带者可通过一级预防措施胚胎植入前诊断(三代试管婴儿)或者二级预防措施孕期产前诊断（羊水穿刺）等措施降低生育患儿风险。

    出生缺陷虽是小概率事件，但重视预防是对新生命的负责，很多人觉得“我身体好，不用做检查”，但出生缺陷的发生往往悄无声息，一次疏忽就可能造成终身遗憾。不过也无需过度紧张——科学备孕和规范产检是预防出生缺陷的关键。