了解血友病，让“玻璃人”的生活不再“易碎”

有这样一群人，他们得了一种罕见疾病——血友病，有时他们被称为“玻璃人”，因为，他们像玻璃一样脆弱，不能碰、不能摔，也不能自由的奔跑。今天小丸子带大家共同关注血友病，了解血友病，让“玻璃人”的生活不再“易碎”。

什么是血友病？

血友病是缺乏凝血因子而导致的一种遗传性出血性疾病，根据缺乏凝血因子不同分为A，B两型，其中血友病A缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B缺乏凝血因子Ⅸ。据估计，我国血友病患者人数现已超过10万，其中血友病A占80%～85%。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将其分为轻型（因子活性＞5%～40%）、中型（因子活性 1%～5%）、      重型（因子活性＜1%）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关：

轻型：大多临床症状不明显甚至无临床症状，在大手术或外伤可导致严重出血；

中型：出血症比较明显，常见于儿童时期，小手术/外伤后可有严重出血，偶有自发出血；

重型：出血情况较严重，症状明显，可能出现肌肉/关节自发出血。

如何预防血友病？

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传病，目前最有效的预防措施是血友病患者、携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇孕前到正规医院进行基因检测，怀孕后尽早进行产前诊断，确认胎儿致病基因类型，评估胎儿患病风险。

根据检查结果，建议对确诊孕育血友病儿的孕妇终止妊娠，避免血友病儿出生。

如何治疗血友病？

急性出血时应及早到附近的专业医疗机构接受治疗或者在家庭进行自我注射。家庭治疗必须由血友病中心的专业人员密切监管，且只有在患者及其家属得到充分的教育和培训后才能开始进行。血友病患者应避免肌肉注射和外伤。禁服阿斯匹林或其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板功能的药物。

替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施，血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或病毒灭活的血源性FⅧ制剂，无上述条件时可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（PCC），无上述条件时可选用新鲜冰冻血浆等。

血友病患者预防治疗是关键，预防治疗是指为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，使体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ维持在一定水平，以维持患者正常关节和肌肉功能为目标的治疗。预防治疗分为以下三级：

（1）初级预防治疗：规律性持续替代治疗，开始于第2次关节出血前及年龄小于3岁且无明确证据（查体或影像学检查）证实存在关节病变；

（2）次级预防治疗：规律性持续替代治疗，开始于关节有2次或多次出血后，但查体和（或）影像学检查没有发现关节病变；

（3）三级预防治疗：查体和影像学检查证实存在关节病变后才开始规律性持续替代治疗。

建议在发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血或其他危及生命的出血即应开始预防治疗。

据2023年国家新版医保目录显示，血友病患者需使用的凝血因子被纳入医保目录，其中人凝血因子Ⅷ被纳入医保甲类药品，人凝血因子Ⅸ、重组人凝血因子Ⅷ和Ⅸ被纳入医保乙类药品。凝血因子纳入国家医保极大的减轻了血友病患者的家庭用药负担，血友病目前无法治愈，但规范的按需治疗，可以有效降低血友病患者的致残率，并且经过积极治疗后大部分患者可以过正常生活，生命的质量和长度并不会受太大的影响。相信坚持治疗随着医学的发展，在不久的将来血友病是可以彻底被治愈！

参考文献：

血友病治疗中国指南（2020年）；