孩子贫血长达8年，一查竟患有肾脏病！警惕“沉默的杀手”……

肾病被称为“沉默的杀手”，就算它受伤了你可能也毫无感觉，有些人因乏力疲劳或贫血去就医时却发现已经患有慢性肾病。

宝宝（化名）在4岁的时候，在体检中发现贫血的问题，血红蛋白值仅为100g/L（4岁儿童血红蛋白正常110-160g/L）。家长只把贫血当成普通问题，没有给予足够的重视，日常仅通过食补或者口服补铁药来改善贫血问题。8年过去了，眼看同龄小伙伴的身高都比宝宝高出不少，宝宝却看起来又瘦又小，一年中大大小小的感冒也基本不断，饭也不好好吃，晚上还总起夜......这下家长才认识到问题的严重性，急忙带宝宝到医院就医。

肾脏免疫科专家详细的询问了患儿病史、抽血、尿液检验，得知孩子贫血时间竟长达8年之久，同时肌酐、尿素氮显著升高，存在蛋白尿、水肿的情况......经进一步检查，宝宝被确诊为：慢性肾脏病(III)期，由于发现及时，尚未达尿毒症期。

寻找病因，元凶是谁？为何都会患上肾病？

医生通过各项检测先后排除了自身免疫性疾病、反流性肾病、IgA肾病、ALPORT综合征等疾病。为了找到致病的元凶，肾脏免疫科团队经过讨论决定对宝宝一家人送检了家系全外显+线粒体基因筛查，进一步查找病因。终于真相大白！基因报告结果显示宝宝存在ADCK4基因复合杂合突变，关联疾病为辅酶Q10相关性肾病，复合杂合突变是导致宝宝得肾病的真正“元凶”。针对宝宝的病情，肾脏免疫科专家对症下药，大剂量辅酶Q10治疗原发病，补充钙剂和维生素D，纠正贫血等对症处理，同时予营养指导。经过一段时间治疗后，宝宝的病情得到有效控制。

肾脏免疫科专家提醒：

肾病往往起病隐蔽，而儿童不善表达，出现症状也容易被掩盖在其他的生长发育问题中，更容易错过治疗时机。早筛查早诊治可大大降低发展到终末期的风险。当出现排尿次数增加、尿急及尿痛、尿中带血、尿中泡沫增多、眼睑及下肢水肿、腰腹疼痛而无外伤、不明原因的贫血、夜尿增多等症状，家长们应引起警惕，及时就医。