脊髓性肌萎缩症（SMA）知识问答

脊髓性肌萎缩症（SMA）知识问答

问：什么是SMA？

答：SMA是脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。

问：SMA有什么危害和临床表现？

答：对于两岁以下的婴幼儿，脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。本病根据临床表现及发病时间可分为:

SMAⅠ型(严重婴儿型):生后6个月内发病;严重者出生时已有明显症状, 四肢无力,喂养困难,呼吸困难;始终无独坐能力,预后差,2岁前死亡。

SMAⅡ型(迟发婴儿型):生后6～18个月发病;婴儿期吸吮、吞咽功能正常,无呼吸困难;可独坐,始终不能独立行走;可生存至10～20岁,多死于呼吸肌麻痹。

SMA Ⅲ型(少年型):生后18个月发病;婴儿期正常,5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,可生存至中年,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

问：SMA发病率怎么样？

答：普通人群每40-50人就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。

问：SMA发病原因是什么？

答：约95%的SMA患者由5号染色体上的神经元存活蛋白(SMN)缺乏导致，是一种常染色体隐性遗传疾病。

问：为什么会出生SMA患儿？

答：几乎每位SMA患儿的父母都是携带者，只有2%的例外。夫妻都是携带者他们每次怀孕都有25%的可能孩子是SMA患者、25%未携带、50%可能是SMA致病基因携带者 。

问：怎样预防SMA？

答：携带者筛查是目前最高效的手段，及时筛出夫妻双方携带者，孕期为其进行产前诊断并及时采取医学措施避免严重患儿出生。

问：怎样治疗SMA？

答：目前无特异的有效治疗。诺西那生钠通过鞘内注射给药，直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，结合中医理疗等康复手段，可以改变SMA的疾病进程，但无法治愈。鉴于当前医学技术水平，预防患儿出生更重要。

问：如何筛查SMA基因？

答：通过采集静脉血进行检测，能够发现约94%的SMNI基因7号外显子杂合缺失型携带者。

问：SMA基因筛查是免费的吗？

答：青岛市对新婚家庭进行婚前医学检查时，免费进行女方SMA基因检测，如果女方为SMA携带，则给予男方免费检测。