肺癌ALK基因科普

在肺癌的众多靶点中，有一个基因突变被称为“钻石突变”，这个基因就是ALK（Anaplastic lymphoma kinase）。ALK基因融合是一种众所周知的强力致癌驱动基因，在5-6%的非小细胞肺癌病例中发现，在年轻患者和从不吸烟或轻度吸烟的腺癌患者中更常见。ALK基因融合是指ALK发生断裂并与其他基因融合，翻译后ALK融合蛋白构象改变，影响自身磷酸化而导致肿瘤发生。确定ALK阳性的肺癌患者是十分幸运的，因为针对ALK的靶向药效率极高且副作用不大，让ALK阳性肺癌患者的生存时间得到了显著延长。

EML4-ALK有多种融合变体，归为8个亚型，V1、V2、V3a/b、V4’、V5a/b、V5’、V7、V8。其中EML4-ALK v1（E13，A20）和EML4-ALK v3a/b（E6，A20）共占所有EML4-ALK变异体的70-80%。针对ALK基因突变的已上市靶向药物，已经从一代发展到二代、三代，需根据患者的病情量身定制个体化治疗方案，使得患者的生存和生活质量得到了显著的改善。