肺癌EGFR突变类型科普

EGFR是一个基因，它编码的蛋白叫“表皮生长因子受体”。表皮生长因子受体，是正常细胞生长不可或缺的，它对表皮生长非常重要，如果没有EGFR信号，我们皮肤受伤后就无法正常愈合。但在通常情况下，EGFR作用都是短期，且受到严密控制的，它在行使完功能后(比如促进伤口愈合)，就会被关闭。但是越是重要的基因就越容易被癌细胞利用。某些因素会导致EGFR发生突变，不受控制，导致它不能及时被关闭，细胞就会无休止的生长，最终导致癌症发生，乃至转移。

EGFR突变中的93%出现在18-21外显子，超过80%为EGFR Del 19突变及EGFR L858R这两种突变。

第一种“19号外显子缺失”，也就是EGFR蛋白一部分被丢掉，导致无法关闭活性；

第二种L858R突变，EGFR蛋白的第858个氨基酸从亮氨酸（L）突变成了精氨酸（R）。

EGFR突变中除了十分常见的Del19和L858R外还存在很多罕见的突变，主要包括：18外显子上的G719X、E709X、Del18，19外显子上的Ins19，20外显子上的Ins20、S768I；21外显子上的L861Q，均有有效的靶向药物治疗。