为了宝宝的无“陷”未来，你做SMA了吗？

为加强出生缺陷的一级预防，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）免费筛查服务项目进行中。

什么是SMA?

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。  

SMA的特点

SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，被称作2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。普通人群中，每40-50个人中就有一人携带该病的致病基因，如果夫妇双方均为致病基因的携带者，则有1/4的概率会生育脊髓性肌肉萎缩症患儿。这种疾病不能通过孕期超声等传统检查方式发现。如果按照中国每年1700万左右的出生人口计算，就意味着SMA每年可能会给1700个家庭带来灾难。

SMA筛查的重要性

因SMA患儿预后不良，治疗药物价格及其昂贵，对于出生SMA患儿的家庭来说，因病致贫将成为无法避免的结局，也必将为家庭、社会带来沉重精神与经济负担。“防”比“治”更具有现实意义，因此对新婚夫妇进行SMA筛查，针对双方均为携带者的人群，引导其进行下一步遗传与疾病诊断，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。