9岁男孩反复贫血，到底哪里在“失血”？三镜联合检查，胃肠内的20多颗“蓝莓”揭开贫血之谜

四处求医无果的浩浩（化名）父母，怀着最后的希望，敲开了儿童消化内科诊室的门。还没等医生开口，浩浩妈妈便着急地哭诉起来，一旁的丈夫愁眉苦脸，而夹在中间的孩子小脸煞白，毫无神采。

1、 反复贫血宛如一场不醒的噩梦——

过去的两年，这个原本幸福快乐的三口之家，一直笼罩在孩子反复贫血的阴影之中。浩浩才9岁，贫血病史已长达2年，随着病情渐渐加重，已进行多次输血治疗。父母带着他四处求医，可辗转多家医院，贫血的病因一直是谜。贫血反反复复，补铁、输血这样的对症治疗已无法支持浩浩的身体。父母心急如焚，试图在青岛妇女儿童医院寻求转机。

2、追问病史敏锐地捕捉到关键信息——

儿童消化内科医生继续追问病史，试图从家长的言语中寻找蛛丝马迹。果然，一个很重要的信息被锁定——浩浩1岁时脚底、腋窝部位曾长有多个血管瘤，在外院先后接受4次手术治疗，但效果欠佳。寻着这个关键线索，医生为浩浩进行详细的查体，发现手心及脚心有蓝黑色斑疹，这让医生意识到浩浩的疾病“不简单”。多发蓝色血管瘤＋反复贫血，这些异常表现很可能指向一种少见的“胃肠道血管病变”导致的消化道出血。

3、多学科联手揪出反复贫血背后的“元凶”——

为了进一步查找病因，儿童消化内科医生决定利用“胃镜＋结肠镜＋胶囊内镜”三镜联合的方式进行检查。检查结果触目惊心！浩浩的胃、小肠及结肠内有多发蓝色大疱样隆起，大大小小的有20多个，就好像在胃肠内洒落了许多蓝莓。尤其是小肠病变尤其明显，最大颗几乎堵塞了肠腔的一半。

儿童消化内科急请血管瘤诊疗专科专家会诊，结合既往病史，最终诊断为“蓝色橡皮疱痣综合征”。这些蓝色大疱样隆起其实是消化道静脉瘤，间断有静脉瘤破裂出血，浩浩的重度贫血正是由于本病引起的长期消化道慢性出血所致。至此，困扰浩浩一家长达2年之久的反复贫血之谜得以解开。多学科专家组联合为浩浩制定了治疗方案。先口服靶向药保守治疗，必要时可联合微创手术治疗。

科普

蓝色橡皮疱痣综合征什么病？QA蓝色橡皮疱痣综合征是一种罕见的以多处广泛分布的静脉畸形为特征的疾病，该病的发病率极低，仅为 1:14000。有什么症状表现和健康威胁？QA最常见的表现是皮肤病变，表现为数目和大小不等的血管瘤，多为橡皮样、柔软、有弹性的蓝紫色乳头状或丘疹样隆起。另一个常见临床表现就是消化道血管瘤，可累及整个消化道，最常见于小肠，其次是结肠和胃，这些血管瘤会引起不同程度的消化道出血，从而导致患者出现长期贫血。

健康提醒

专家提醒：当孩子出现不明原因的反复贫血、不明原因的长期黑便、体表有多发的进行性增大的肿物等这些异常表现时，应及时到儿童医院专科门诊就诊。同时，对于有家族史的人群，建议定期复查。