重视遗传病筛查，预防DMD发生

杜氏肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良中最常见、最严重的一种，患儿出生时多无临床症状，运动发育较正常儿童晚，大多在３～５岁发病，起病隐匿，进展迅速。患儿腓肠肌肥大，行走姿势异常，呈典型的“鸭步”，由仰卧位起立时有Gower征阳性。肌肉萎缩无力开始主要是大腿和骨盆带肌，逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉，最后呼吸肌麻痹。DMD 常伴有心肌损害，晚期出现心脏扩大、心力衰竭，此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。患儿多在10岁左右需要使用轮椅生活，90%的患者20～30岁时死于心脏和呼吸衰竭。临床检查肌酸激酶值会明显增高，可达1.5万～2万U/L，甚至更高。

遗传特点：杜氏肌营养不良症（DMD）为X连锁隐形遗传，致病基因位于X染色体，编码抗肌萎缩蛋白。国内相关流行病学调查显示，约为每3800名男婴中有1例发病。发病规律为男性携带致病突变即发病（占绝大多数患者），女性通常为无症状携带者，极少数因X染色体失活偏移出现症状。

治疗方法及预后：杜氏肌营养不良（DMD）目前无法治愈，但可通过以下措施降低后代患病风险：

1.基因检测与咨询：有家族史者应进行基因检测，明确致病突变。携带者（多为女性）生育时风险高。

2.产前诊断：携带者女性怀孕后（如孕10-13周绒毛活检、孕15-20周羊水穿刺），可对胎儿进行基因检测，确诊是否患病。

3.胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：通过试管婴儿技术，筛选不携带致病基因的胚胎进行移植。

4.新生儿筛查与早期干预：部分国家/地区开展新生儿筛查，早期确诊可及时开始激素治疗、物理治疗、康复管理及基因治疗等，延缓症状发展。

但是，杜氏肌营养不良（DMD）的核心预防还是在于备孕人群的遗传病基因筛查、遗传咨询和产前/胚胎期遗传学检测，避免患儿出生。