出生缺陷二级预防-产前筛查问与答

1.问：什么是产前筛查？为什么要做？

答：产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷（如严重心脏病）和遗传性疾病（如唐氏综合征）筛查。目的是尽早发现胎儿潜在问题，为后续诊断和干预提供依据。

2.问：产前筛查主要包括哪些项目？

答：常见项目包括针对常见染色体异常的血清学产前筛查（唐筛）、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA）、针对胎儿严重结构畸形的妊娠早期对胎儿颈项透明层(NT)厚度等指标测量和观察以及妊娠中期对胎儿进行各结构的系统筛查。

3.问：筛查结果高风险怎么办？

答：筛查结果为高风险不代表胎儿一定有问题，只提示需要进一步检查。建议尽快进行专业咨询，根据医生建议进一步检查（如羊水穿刺、超声产前诊断）以明确诊断。

4.问：无创DNA检测准确吗？适合所有人吗？

答：无创DNA检测对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的检出率较高，但仍是筛查手段，且其筛查范围较窄，不能替代诊断。无创DNA虽应用广泛但并不适合所有孕妇，如夫妇一方有明确染色体异常、胎儿超声检查提示有结构异常、有基因遗传病家族史等，建议直接行产前诊断。

5.问：筛查的最佳时间是什么时候？

答：NT超声：孕11-13+6周 

唐筛：孕15-20+6周

无创DNA：孕12-22+6周

系统超声：孕20-24+6周

6.问：产前筛查对孕妇和胎儿有风险吗？

答：唐筛和无创DNA仅需抽取几毫升孕妇静脉血进行检测；B超检查是利用超声波的反射原理成像，安全无辐射。均为非侵入性，对母婴无害。

7.问：产前筛查通过后是否就能完全放心？

答：筛查仅针对常见的染色体异常及严重结构畸形，并非筛查所有胎儿疾病，筛查通过表示相关染色体异常及结构异常风险低，但不能100%排除所有问题。孕妇仍需按时产检，关注胎儿生长发育。