出生缺陷二级预防-产前诊断问与答

1.问：什么是产前诊断？和产前筛查有什么区别？

答：产前诊断是通过侵入性或影像学方法（如羊水穿刺、绒毛膜穿刺、脐血穿刺、超声等）明确胎儿是否患有特定疾病。筛查是评估疾病风险，诊断是确诊疾病。

2.问：哪些孕妇需要做产前诊断？

答：（1）羊水过多或者过少的;

（2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;

（3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的；

（4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;

（5）预产年龄超过 35周岁的；

（6）产前筛查提示出生缺陷高风险的;

（7）夫妻有一方为染色体异常携带者的;

（8）医师认为存在有必要进行产前诊断的其他情况。

3.问：羊水穿刺有风险吗？会导致流产吗？

答：羊水穿刺是一项成熟技术，流产风险约为1/500-1/1000，由有经验医生操作更安全。其诊断意义远大于风险。

4.问：产前诊断能查出所有疾病吗？

答：不能。目前羊水穿刺主要针对染色体病、部分基因病的诊断，超声产前诊断主要针对目前技术条件可及的结构畸形，不能排除所有疾病。

5.问：产前诊断结果异常怎么办？

答：医生会就根据诊断情况提供遗传咨询和心理支持，向孕妇及家属详细解释病情、预后及可选方案（如继续妊娠、宫内治疗或终止妊娠），必要时可组织多学科会诊。

6.问：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（无创DNA）能替代羊水穿刺吗？

答：不能。无创DNA是筛查，仅能提示胎儿患某种染色体异常的风险，通过羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析才是诊断染色体异常的金标准。且无创DNA高风险仍需羊水穿刺进一步确诊。

7.问：行羊水穿刺产前诊断需注意什么？

答：术前应充分休息，根据医生要求完善血常规、外科常规、胎儿超声等术前检查，确保无手术禁忌症。术后需休息1-2天，避免剧烈运动，注意有无腹痛、发热、阴道流水或出血等异常，如有不适，及时就医。