国际罕见病日 | 不止罕见 让每一个生命都被看见被守护

2026年2月28日是第19个国际罕见病日。今年全球主题定为“不止罕见”（Morethanyoucanimagine），呼吁人们看见数字背后鲜活的个体，听见沉默却坚韧的声音。

在这个特殊的日子里，全球各地的标志性建筑将点亮粉、绿、蓝、紫四色灯光——那是属于罕见病群体的色彩，也是社会向每一个生命传递的温暖与承诺：让罕见被关注，让希望更可及。

一、何为罕见？看似“小众”，实则“庞大”

根据《中国罕见病定义研究报告2021》，罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。世界卫生组织则将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病界定为罕见病。

目前，全球已知罕见病超过7000种。而在我国，罕见病患者已超过2000万人，每年新增患者逾20万人。截至2025年6月，我国已将207种罕见病纳入官方目录，为疾病的诊疗与保障提供了明确指引。

二、罕见病的防治：从源头筑起防线

80%以上的罕见病与遗传相关，且多数在儿童期起病。针对这一特点，我国建立了婚前/孕前筛查、产前筛查与诊断、新生儿筛查的三级预防策略，从源头降低罕见病发生风险，为家庭筑起健康防线。

一级预防：在妊娠之前以及妊娠早期阶段采取的措施，以防出生缺陷的发生。

1.婚前检查

参加婚检，针对检出疾病或不良基因的携带者，可以在医生指导下选择合适时机怀孕，对预防出生缺陷具有积极意义。

2.孕前医学检查

通过孕前医学检查了解夫妻有无不宜受孕的疾病，了解双方的身体健康状况。对遗传病、性病、传染病及严重内外科病患者到相关科室进行检查，评判其目前状态是否适合生育。

3.孕前保健指导

在孕前要纠正营养不足，肥胖者应适当减肥，养成良好的饮食及生活习惯。

合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线、铅、汞、镉、苯、有机磷、含氯农药、油漆、黏合剂、化工原料、染发剂和其他有毒有害物质，为孕育健康新生命营造一个安全的环境。

4.做好遗传咨询

对有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备妊娠的夫妻建议进行遗传咨询。

5.及时补充叶酸，适当增加碘的摄入

妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因之一，对农村育龄妇女补充叶酸能有效避免神经管畸形的发生。孕前乃至整个孕期保证摄入加碘食盐，适当增加海产品的摄入，可以减少新生儿甲状腺功能低下、聋哑、生长发育障碍、运动障碍等发生。

二级预防：在孕期通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿严重的先天畸形，进行早期诊断，减少严重出生缺陷儿的出生。

1.产前筛查

目前广泛开展的项目有唐氏综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体感染的检查等。无创产前DNA检测，能检测出胎儿21三体、18三体、13三体等常见三体综合征。

2.产前诊断

对产前筛查高风险胎儿进一步确诊的产前诊断，主要通过遗传学检测和影像学检查进行。目前成熟的技术有超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。

产前可以筛查和诊断的疾病越来越多，包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21－三体综合征、地中海贫血、先天性风疹综合征等。

三级预防：在新生儿出生后，通过早期筛查、早期诊断并及时进行针对性治疗，提高患儿的生存及生活质量。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的一道重要防线，是公共卫生项目中至关重要的内容，主要指在新生儿群体中，利用足跟血等末梢血标本，采用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查以及进行新生儿听力筛查、先心病筛查等。

我国开展新生儿疾病筛查已有40年，通过对苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍等疾病患儿及时采取相应措施，并对患儿进行早期治疗，有效降低了残疾儿的发生率。

对于出生时有发展风险的高危儿童，以及已经确认有发育障碍或残疾的特殊儿童也尤为关键。尽早开展个别化的、符合他们身心需要的早期干预，可以促进儿童康复，融入正常生活中。

罕见，不等于看不见；小众，不等于不被需要。

在第19个国际罕见病日，让我们不只看见“罕见”二字，更看见背后的2000万个名字、2000万种坚持、2000万份希望。

让粉、绿、蓝、紫的光芒，照亮每一个曾被遗忘的角落。

因为每一个生命，都值得被看见、被尊重、被守护。