产前筛查和产前诊断“火眼金睛”辨风险

一、什么是产前筛查?

传统血清学产前筛查就是通常所说的“唐氏筛查”，是通过抽取孕妇外周血，通过检测血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度水平，并结合孕妇的孕周年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患 21 三体综合征、18 三体综合征和神经管畸形的风险。筛查的最佳孕周为15⁺⁰~20⁺⁶周。

二、什么是孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测?

即“无创 DNA 产前基因检测”，研究发现从孕4周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿游离 DNA，而且胎儿游离 DNA 含量随孕周增大而增加。

无创DNA 产前测，是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测检测孕期母体外周血中胎儿游离 DNA 片段，以评估胎儿患 21 三体综合征、18 三体综合征和 13 三体综合征的风险。孕周达 12 周以上便可接受检测，适宜孕周为12~22周。

无创DNA 产前检测对 21 三体、18 三体和 13 三体三种常见染色体疾病的检出率分别 95%、85%、70%，是准确性更高的产前筛查，但不是产前诊断。如检测结果为高风险，建议受检者接受遗传咨询及羊水穿刺产前诊断。

三、什么是羊水穿刺产前诊断?

传统的产前诊断技术是在超声引导下，从孕妇的腹部通过“羊水穿刺”(即羊膜腔穿刺术) 抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。一般在孕 20 周到 26 周期间进行。羊水穿刺产前诊断通过羊水穿刺取得胎儿细胞，进行细胞培养染色体核型分析，可以检出所有染色体数目异常和结构异常。

对于超声提示发育异常的胎儿，还可以同时进行染色体基因组芯片检测，检出染色体微缺失、微重复综合征异常。对于有单基因遗传病家族史的孕妇，也可以同时进行胎儿的产前基因诊断。

很多孕妇过度担心羊水穿刺的风险，其实，在严格术前检查，规范手术操作的前提下，羊水穿刺的风险仅为1/1000 左右。

四、青岛市产前筛查及产前诊断报销政策

目前，青岛市针对符合条件的孕妇有免费产前筛查、对风险人群免费进行无创DNA检测或羊水产前诊断等相关政策。

2013年，我市开始实施免费的血清学产前筛查项目。实施范围为符合国家计划生育政策、在青岛市医疗保健机构进行筛查，夫妇双方或一方是青岛市户籍的，或在我市居住一年以上的孕妇，纳入计划生育服务管理范围的流动人口。

2017年，在孕妇免费血清学筛查的基础上，对筛查临界风险和高风险孕妇进行免费基因检测或产前诊断服务项目。实施范围为符合国家计划生育政策、夫妇双方或一方是青岛市户籍、在青岛市产前诊断医疗保健机构进行筛查的孕妇。城阳区将上述流动人口也纳入此项免费政策。

2021年，出台跨区报销政策，办理报销业务不再限于户籍所在辖区，可到常住地妇幼保健机构就近办理。