国际罕见病日 聊聊新生儿疾病筛查

2月29日是第十七个世界罕见病日，今年主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。目前，全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。据统计，中国罕见病患者超过2000万，由此可见，罕见病，并不罕见。成骨不全症（又称“瓷娃娃病”）、白化病、渐冻症、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症等疾病均属于罕见病。

尽管罕见病难以“预防”，但是通过早期筛查和诊断，仍然可以靠干预改善患者预后，提高患者生活质量。目前，罕见病筛查的常见方法包括新生儿代谢筛查、遗传咨询和靶向筛查等。

今天，我们来聊聊“新生儿疾病筛查”。

新生儿疾病筛查是在新生儿出生后72小时内采集足跟血，进行遗传代谢病筛查的简便方法，可以避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。

目前新生儿“四病筛查”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症）是青岛市免费筛查项目。通过早期筛查、早期诊断，可以早期治疗干预，改善患儿预后，提高患儿的生活质量。

对于有罕见病家族史的家庭，最好计划怀孕前或孕期检查开始，通过专业医生进行遗传咨询，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。