产前筛查与诊断篇（二） 唐氏筛查风险人群应该怎么办？

一、唐氏筛查风险人群的进一步检查及诊断

（一）产前筛查就像过筛子一样是初筛，孕期通过产前筛查可以将21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险人群找出来。

（二）通过孕妇外周血游离DNA检测和羊水细胞染色体检查产前诊断措施进一步检查及诊断。

（三）开放性神经管畸形需要通过Ⅲ级超声检查进一步诊断。

二、孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测

（一）产前筛查21-三体或18-三体风险值为临界风险的孕妇（预产年龄<35岁），可以进一步进行孕妇外周血胎儿游离 DNA产前检测，即“无创 DNA 产前基因检测 ”。

（二）它是应用高通量基因测序技术，检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。

（三）适宜孕周为12周-22周，准确率70%-95%，这种方法简便安全，是准确性更高的产前筛查，但不是产前诊断(确诊)。

（四）一般10个工作日左右出报告。如检测结果为高风险，建议受检者接受遗传咨询及羊水穿刺产前诊断。

三、羊水穿刺产前诊断

（一）对于产前筛查高风险，以及无创DNA高风险或高龄孕妇（预产年龄≥35岁），应进一步做羊水穿刺产前诊断。对于有羊水穿刺禁忌症者，建议无创DNA产前基因检测。

（二）该检查是在超声引导下，从孕妇的腹部通过“羊水穿刺”（即羊膜腔穿刺术）抽取羊水，获得胎儿细胞进行遗传学检测。

（三）一般在孕18周到25周期间进行羊水细胞培养染色体核型分析，可以检出染色体数目异常和结构异常。

四、羊水细胞产前诊断优势

（一）羊水细胞产前诊断优势在于可以一步到位进行确诊，而且检查全部46条染色体。

（二）对于超声提示发育异常的胎儿，羊水穿刺还可以同时进行染色体基因组芯片检测，检出染色体微缺失、微重复综合征异常。

（三）对于有单基因遗传病家族史的孕妇，可以同时进行胎儿的产前基因诊断。

五、很多孕妇过度担心羊水穿刺的风险，其实，在严格术前检查，规范手术操作的前提下，羊水穿刺（流产感染和损伤）的风险仅为1/1000左右。

六、羊水穿刺术是一种比较安全的门诊小手术

（一）医师在B超引导下通过细针穿刺抽羊水。穿刺过程一般1-2分钟，疼痛程度较轻类似静脉抽血穿刺，无需麻醉。

（二）无需住院，术后休息观察半小时稳定后，即可回家，一般需卧床休息3天。

（三）羊水细胞染色体结果一般在穿刺后3-5天可以收到21、18、13号染色体和性染色体初步结果，全部染色体报告一个月左右出具。