产前筛查与诊断篇（一）| 关于“唐氏筛查”你需要知道这些

一、关于产前筛查

（一）产前筛查就是俗称的“唐氏筛查”，是在怀孕15-20周抽取孕妇外周血，检测甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的血清浓度，并结合孕妇的孕周、年龄、体重等指标，综合计算得出胎儿患 21-三体综合征 、18-三体综合征和神经管畸形的风险（概率）。

（二）通过孕期产前筛查和产前诊断，开展出生缺陷防治，可以减少先天性缺陷儿出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

（三）产前筛查的三种疾病在胎儿期发生率较高，且导致出生后终生智力或身体残疾。

（四）21-三体综合征、18-三体综合征是人类21号和18号染色体由正常的两条变异为三条，主要表现为智力低下，可以合并心脏及身体其他部位的畸形。

（五）21-三体综合征出生后智力低下，身材矮小，有“全国统一模样”面容：眼距宽，小眼裂，鼻梁低平，伸舌头，流口水，可以合并心脏病。出生后只能接受残疾人特殊教育学校教育。寿命比正常人偏短，偶有超过50岁者。

（六）开放性神经管畸形则为颅骨脊柱缺损性畸形，是指胎儿颅骨脊柱骨质部分缺损导致的畸形变形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等。

二、发病原因

（一）人类正常染色体为23对，因为形成胎儿的配子（精子和卵子）均为单体，精卵结合形成胚胎后即为成对的染色体。当出现夫妇年龄偏大（尤其女方年龄≥35岁）或不良环境因素（包括外部环境和身体内环境），就会有一定概率导致配子染色体不分离，引起胎儿染色体三体。

（二）另外一种发病因素是遗传因素，即夫妇为染色体病患者或染色体平衡异位携带者，因染色体未出现增多或缺失，所以本人一般没有异常表现，但染色体组合形成胎儿时常常引起染色体异常。

（三）神经管畸形的发病原因主要是孕早期缺乏叶酸导致。叶酸缺乏引起DNA合成异常，导致原始神经管发育异常。

三、对话

孕妇：

我家里没有家族遗传病史；我生育过一个健康的孩子，可以不需做产前筛查吗？

专家：

决不能掉以轻心！因为精卵结合，染色体重新组合的过程是随机的，染色体病是遗传病，但是它的发病原因可能是不良环境因素、生物感染、高龄妊娠等。

现实门诊中遗传因素导致的21三体占比较少，毕竟染色体异常的夫妇很少。