产前筛查与产前诊断分不清？我们来告诉你！

  我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中绝大多数为结构畸形及严重遗传疾病。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。出生缺陷的防治分为三级：一级预防是指孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生。二级预防是产前干预，包括产前筛查、诊断及可能的宫内干预。三级预防是产后干预，包括早期诊断和早期治疗，防止严重的致残。

其中产前筛查通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。而产前诊断是指对出生缺陷的高风险人群进行检查，对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产提供依据。不是所有孕妇都需要进行产前诊断。

产前筛查和产前诊断分别包括哪些？

胎儿超声、NT检查、唐氏筛查、无创DNA检查都属于产前筛查。胎儿产前诊断超声、经羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术、脐血管穿刺术以及胎儿镜下取样后行染色体核型分析、全染色体微阵列分析、染色体高通量分析、荧光原位杂交等都属于产前诊断方法。

可以不做唐筛，只做无创DNA吗？

唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的一些指标，结合年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征（21三体综合征）、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。

无创DNA是指利用新一代DNA测序技术对孕妇血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的风险。

无创DNA虽然比唐氏筛查更准确，但不能完全覆盖23对染色体，也无法预测开放性神经管缺陷发生的风险，并不推荐以无创DNA完全替代唐筛。

需要注意的是，各种产前筛查方法都有假阳性和假阴性的可能，高风险者需要进一步完善产前诊断，低风险者也不代表胎儿完全正常，若后续产检中出现异常，仍需进一步检查及产前诊断。

哪些情况需要做产前诊断？

1、预产期年龄达到或超过35岁

2、筛查发现染色体病或某些基因病的高危人群

3、孕期影像学检查提示胎儿发育异常或可疑结构畸形

4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史

5、曾经分娩过先天性严重缺陷患儿

6、其他专科医生认定应当进行产前诊断的情况

羊水穿刺风险大吗？

羊水穿刺虽然存在其局限性，例如存在流产风险以及羊水细胞培养失败、无法获取结果的可能等，但其实临床上羊水穿刺技术已经成熟，文献报道的因羊水穿刺后出现流产的概率约0.2%-0.5%，而且现在很多学者认为羊水穿刺手术并不增加流产风险，羊穿术后的流产更多与先兆流产、感染或者胎儿本身存在异常有关。