白血病人为什么要做基因检测？

随着诊疗水平的提升和精准诊疗的推进，白血病基因检测作为精准诊断的组成部分，在诊疗中发挥着重要作用。而不同的融合基因或基因突变对应不同类型的白血病，在患者的诊断分组、治疗预后和复发防治上各有特点和价值。其实无论是血液系统疾病还是其他系统疾病，基因检测在现阶段已然成为疾病诊断、鉴别、预后分层、靶向用药、评估疗效的必备检测手段。

一、明确诊断

临床上白血病患者通常需要进行血常规、骨髓细胞学、免疫分型、染色体、白血病基因检测等，进而明确白血病MICM分型，有助于明确诊断，了解白血病的病程长短、白血病的克隆特性，还可以使白血病诊断分型更加科学、精准和规范。

二、指导治疗

基因检测对于白血病的治疗效果也有指导意义。例如，在慢性粒细胞白血病中，通过融合基因的定量检测可以明确治疗效果，从而指导后续治疗。而在急性髓系白血病的某些特定类型中，也可以通过例如RUNX1-RUNX1T1、CBFβ-MYH11等融合基因动态定量检测，来指导后续是否需要进行异基因造血干细胞移植。

三、判断预后

白血病的基因检测有助于判断预后，指导制定临床个性化治疗方案，即医生可以针对患者的具体情况制定合适的治疗措施，如根据基因结果选择合适的靶向药物；同时帮助医生判断预后情况，是预后差的还是预后好的白血病，不同预后的白血病生存期、治疗方式不同。

四、监测残留病灶

白血病早期诱导治疗缓解的几率不断提高，但部分患者会在缓解后出现复发的情况，原因可能是患者体内仍残留白血病细胞，我们将其称为“残留病灶”。而针对特定白血病融合基因的检测，能提高对于残留病灶监测的灵敏度，由此反应患者体内是否仍有残留白血病细胞，尽量做到早期发现分子学水平的复发，并及早进行干预治疗。