世界地贫日，防治地中海贫血

世界地贫日每年5月8日举行。地中海贫血是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血。地中海贫血难治可防，防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。2024年5月8日是“世界地贫日”，主题是“关注地贫，筛诊治并重”。世界地贫日”是世界地中海贫血日的简称，据中国地贫蓝皮书报告，我国地贫患病现有30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地。是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。地贫主要分为α和β两种类型。根据严重程度，α-地贫分为静止型、轻型、中间型和重型；β-地贫分为轻型、中间型和重型。静止型和轻型地贫患者是不需要治疗的。重型α-地贫患者往往在胎儿期或者刚出生便死亡；重型β-地贫患者会出现严重的贫血，是需要治疗的。中间型地贫比较复杂，它的表现可轻可重，偏轻的可无临床表现，查血常规可能会是轻度贫血，但发生感染之类的会加重贫血；偏重的表现就像重型地贫。

地贫患者临床表现？

一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3～12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等症状。而且地贫患儿寿命大大短于正常人，对于很多重型地贫患者而言，可选择的治疗手段却极其有限。

地贫患者治疗手段？

中国医师协会血液科医师分会全国常务委员、广西医科大学第一附属医院血液科主任赖永榕教授指出：“造血干细胞移植是目前唯一能根治地贫的方法，限制于配型和造血干细胞来源，尚未在临床普及；基因治疗因同源重组率低，临床应用尚待时日；采取姑息治疗进行脾切除，则会显著增加发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险。目前临床主要通过长期规范性输血来维持患者身体正常的生长发育，避免慢性缺氧所致的各种并发症，同时也有助于提高移植的成功率。这也是重型地贫的治疗‘基石’。如不输血治疗，患儿往往会因贫血、心衰在5岁以前死亡。”