为爱护航——重视SMA携带者筛查

新人们在领证结婚享受喜悦时，千万不要忘记一件重要的事，那就是一定要重视婚前医学保健和脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查。

一、什么是SMA呢？

SMA是一类常染色体隐性遗传性神经肌肉病。

临床表现为：肌无力、肌肉/关节紧张、脊柱弯曲、呼吸和吞咽困难、过度流涎、疲劳、易感染、便秘、疼痛等，严重患儿多在2岁左右死亡。

SMA携带者夫妇往往没有任何症状，但却有生育隐性遗传病患儿的风险。夫妻双方若携带相同的SMA治病基因，每一胎都有1/4的概率生育患病宝宝，1/2的概率生育携带者宝宝，1/4的概率生育健康宝宝。

SMA患儿的预后不良，且需终生服用药物治疗，治疗药物价格昂贵，为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担。

说了这么多，大家也不要害怕，SMA虽为严重的单基因遗传病，但其遗传模式清楚，致病原因明确，可以通过早筛查早诊断，避免出生缺陷儿的出生。

二、青岛市婚检和SMA免费筛查项目一体化服务

青岛市自2022年9月始开展婚检和SMA免费筛查项目一体化服务，男女双方或一方常住青岛市的新婚女性可以享受一次免费SMA 筛查服务；若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。

故推荐新婚夫妇登记结婚时积极参与婚前医学保健，重视SMA携带者筛查，享受政府惠民政策，做好出生缺陷一级预防。

三、SMA携带者筛查检测后建议

若新婚夫妇双方均为携带者，应接受遗传咨询，根据自身情况进行妊娠决策，必要时可选择辅助生殖或产前诊断。