1岁半才会走，竟查出罕见病！青岛妇儿医院多学科联手守护DMD患儿

在人类疾病的世界里，存在着这样一群“稀有的星星”——罕见病。它们就像一群调皮的小怪兽，披着“隐形斗篷”，悄悄地潜伏在“生命密码”中。今年国际罕见病日主题是“不止罕见”。罕见病患者所面临的挑战远不止疾病本身，他们的生活、梦想和未来，同样值得关注。

小峰（化名）自幼安静乖巧，1岁半才能独立行走，2岁多走路仍时有摔跤，上楼梯也颇为费力。家长带孩子来青岛妇女儿童医院就诊，康复科专家进行了详细的查体，查血结果显示肌酸激酶异常增高，做肌电图提示肌源性异常，高度怀疑进行性肌营养不良，后经基因检查确诊为“Duchenne 型肌营养不良症（简称DMD)”。DMD是一种X连锁隐性遗传致死性的神经肌肉疾病，由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白功能全部或部分缺失所致。表现为肌酸激酶明显增高，全身骨骼肌进行性对称性无力、近端重于远端，步态和姿势异常伴小腿腓肠肌假性肥大，随着病情逐渐加重，逐渐丧失行走功能。DMD除了肌肉无力，同时也伴随有心脏、肺、骨骼、营养、认知、生长和体重异常等多系统问题，因此需要康复科、神经科、心脏科、骨科、心理科、营养科、消化科、呼吸科等多个科室共同介入。

专家团队根据小峰目前的年龄和症状进行了运动功能、心脏功能、呼吸功能、骨骼等综合评估和检查，根据评估的总体情况给小峰安排了药物治疗、预防性牵伸、矫形辅具、运动康复综合治疗方案，及心脏、呼吸、骨骼随访复查计划。

就这样坚持了数年，如今小峰已经8岁，已经好转为晚上可以和妈妈一起散步半小时，没有明显的尖足行走步态，没有明显的脊柱侧弯，运动功能评分仍然呈增长趋势，运动功能没有退化，也没有出现明显的关节挛缩、脊柱侧弯，多年的坚持算是没有白费。不过，小峰以后的路更是任重道远，多学科医护人员将继续陪同小峰同病魔抗争。

健 康 提 醒

对于有DMD家族史的家庭，生育时需做好遗传咨询、产前诊断；宝宝成长过程中出现不明原因学步晚，走路身体左右摇摆、下肢无力、无故摔跤等情况，应及早到医院检查；确诊DMD的宝宝应坚持多学科长程规范管理。