世界唐氏综合征日丨重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

2022年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命。

一、唐氏综合征是什么病？

唐氏综合征又称“21三体综合征”、“唐氏儿”、“唐宝宝”，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致，是人类最早被确定的染色体病，属于严重的出生缺陷。

二、世界唐氏综合征日的由来

1866年由英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)在学会首次发表了这一病症；1959年法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的，是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病；1965年WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”；2011年12月联合国大会将每年3月21日设定为“世界唐氏综合征日”。

三、唐氏综合征有哪些症状？

唐氏综合征临床表现为智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓。特殊面容主要表现为眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、舌长伸出口外，伴有流口水多，同时面部比较扁平，头小而圆、颈短而宽。此外，会伴有其他系统的器官发育畸形，例如先天性心脏病或者胃肠道发育畸形，部分孩子会存在有眼部发育畸形。目前该病临床还没有能够彻底根治的方法，主要是通过康复训练提高生活质量，同时针对器官畸形给予纠正手术治疗。

四、唐氏综合征的发病率

唐氏综合征发病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，有一定随机性。唐氏综合征的发病率为1/800～1/600，为最常见的染色体变异。绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高。

五、唐氏综合征好发于哪些孕妈妈？

1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

唐氏综合征发生率——女性生育年龄

2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。

4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

六、如何早期发现唐氏综合征？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妇都有生育唐氏儿的可能。唐氏综合征从受精卵时期就已经注定了，临床有大约60%的患儿会在早期流产，而40%的胎儿要依靠我们产前筛查和产前诊断来避免孩子的出生。

孕妇在孕12～22周到相关医疗机构，知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查）和诊断可明显减少其发生。产前筛查是出生缺陷的第二级预防，是家庭孕育健康宝宝，提高出生人口素质和妇幼健康水平根本、经济、有效的措施之一。

七、如何科学预防唐氏综合征？

（一）提倡尽量在35岁之前生孩子，避免高龄生子

因为高龄生育让唐氏综合征发生率成倍增加！随着人体的衰老，卵细胞和精子品质会变差，表现形式之一就是染色体数目变异。

（二）参加免费孕前优生健康检查，积极备孕

目前免费孕前优生健康检查已开展10余年了，包括夫妇体检及血液、生殖系统检查、超声检查等，到指定的区妇幼保健机构免费检查，让医生帮助排除一系列引起出生缺陷的问题或疾病，然后再准备妊娠。

1.提倡适龄怀孕并保持良好的生活方式，避免熬夜，远离烟酒危害；

2.备孕期间如发生疾病应在专科医生指导下谨慎用药；

3.避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、铅、汞、农药、苯等化学物质）；

4.女方在怀孕前3个月即应开始科学增补叶酸、钙、铁等营养素及微量元素；

（三）科学进行产前筛查（唐筛）和产前诊断

为降低出生缺陷,提高出生人口素质，青岛市从2013年已开展免费产前筛查工作，自2017年开始对唐氏筛查临界风险及高风险人群免费实施无创DNA检测和羊水产前诊断工作。

1.血清学筛查

在孕15-20周可进行血清学筛查，须空腹查血。根据孕妇血清指标结合年龄和体重等因素综合分析得出一个胎儿患病风险值。

2.孕妇血胎儿游离DNA（无创）检测

适用于错过血清学筛查时间或血清学筛查为临界风险的人群以及羊水穿刺有禁忌症的孕妇。通过抽取孕妇静脉血，利用高通量DNA测序技术对血中的DNA进行测序分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险。无创检测不能代替产前诊断，高风险也不能做为引产的依据。低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。

3.羊水穿刺产前诊断

对于预产期年龄大于35岁及唐氏筛查结果为高风险以及无创DNA结果为高风险的孕妇，建议羊水穿刺产前诊断，以进一步明确诊断。

除上述应做的孕妇之外，若夫妻系高危人群需警惕，亦应当进行产前诊断。常见的遗传病高危因素主要包括：

1）曾生育过染色体异常或其他缺陷患儿；

2）夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；

3）有遗传病家系史的夫妇；

4）曾有不明原因的流产，畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇。

通过产前诊断，对确诊异常胎儿的终止妊娠，是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。

八、青岛市相关报销政策

1.根据青岛市人民政府2013年市办实事文件要求，符合国家计划生育政策：①夫妇双方或一方是青岛市户籍的孕妇；②在我市居住一年以上并纳入计划生育服务管理范围的流动人口，在青岛市产前诊断医疗保健机构进行筛查的孕妇，产前筛查费用可进行报销。

2.根据青岛市人民政府关于2017年市办实事文件要求：

1）对以下人群提供免费的羊水穿刺产前诊断服务：

①非高龄孕妇（预产年龄<35岁）产前筛查21三体风险值≥1/270，18三体风险值≥1/350；

②高龄孕妇（预产年龄≥35岁）产前筛查21三体或18三体风险值≥1/1000；

2）对以下人群提供免费的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务： 

①符合第1条的人群，经充分告知仍拒绝接受羊膜腔穿刺手术的孕妇；

②非高龄孕妇（预产年龄<35岁）产前筛查21三体或18三体风险值为临界风险的孕妇。

注：产前基因检测高风险孕妇的后续产前诊断费用不在免费范围。

3.报销流程

产前筛查高风险和临界风险孕妇羊水穿刺产前诊断服务费用和孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测服务费用分别由产前诊断医疗保健机构或产前基因检测采血机构收取并出具收费证明。

孕妇凭生育服务手册或生育证、户籍证明（女方是青岛市户籍的，由女方户籍地报销；女方是市外户籍的，由男方户籍地报销）、血清学产前筛查报告单和基因检测或产前诊断项目收费证明到户籍所在区（市）指定单位报销相关费用。

4.青岛市各区市产前筛查、无创、羊水诊断报销地点及咨询电话

九、唐氏综合征宝宝出生了怎么办？

宝宝出生后应定期到医院查体，一旦发现宝宝有智力发育落后、表情呆滞、眼裂小、眼距宽等特殊面容和生长发育迟缓等症状时应立即进行染色体核型分析，进行明确诊断。

“唐宝宝”目前还没有有效的治疗方法，对唐宝宝应进行长期耐心的教育和训练，使其能过渡到普通学校上学，训练他们掌握一定的工作技能，家长和学校应帮助孩子克服行为问题。

关爱“唐宝宝”，让生命多姿多彩！唐宝宝”是一群永远长不大的孩子，他们因存在行动迟缓、语言和运动发育迟缓、认知障碍，往往与外界的联系较少，有或多或少的交流障碍，无法融入社会。生命的形式多种多样，美丽的花朵从来不止一种色彩。无论是“唐宝宝”，还是其他特殊孩子，他们就是他们原来的模样，独特的存在，没有任何更多的“标签”需要区别对待。他们需要人们的理解和关爱，让生命更加多姿多彩！