什么是SMA

一、什么是SMA?

SMA全称脊髓性肌萎缩症，是一种严重的单基因隐性遗传病。每10000名活产婴儿发病约1-2人，是婴幼儿头号遗传病杀手。主要症状为全身性肌无力、肌萎缩。过去没有药物的情况下，宝宝一般活不过两岁。一旦患病，会给患者和家庭带来无法想象的痛苦和打击。

二、隐性遗传模式

每40-50人中就有一个是SMA致病基因携带者。携带者通常无症状，但可能将致病基因传给下一代。

父母双方均为携带者时，每次妊娠子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。

三、SMA可以治愈吗？

SMA目前无法治愈。该疾病的治疗费用昂贵，需要终身用药，且干预越早，患者运动功能保留越好。故SMA携带者筛查是预防SMA的重要手段。

三、携带者筛查方法？

通过血液基因检测，准确率超95%。

四、黄岛区政策：

2022年青岛市脊髓性肌肉萎缩症免费筛查项目实施方案规定：男女双方计划在西海岸新区登记结婚，婚检时女方可以同时接受一次SMA免费筛查服务；经筛查，若女方为 SMA 携带者，则继续为男方提供一次 SMA 免费筛查服务。

五、预防与遗传咨询（怎么生育健康宝宝）

对于夫妻双方均为SMA携带者可通过胚胎植入前诊断(三代试管婴儿)或者产前诊断（羊水穿刺）等措施降低生育患儿风险。

小结：SMA是严重单基因隐性遗传病，目前无法治愈，建议孕前行SMA筛查，夫妇双方均为携带者可以通过胚胎植入前诊断降低生育患儿风险。