认识遗传代谢病和早期筛查

一、遗传代谢病：隐藏的先天风险

遗传代谢病是由于基因突变，导致体内维持正常代谢所需的酶、受体、载体等蛋白质功能异常，进而引起代谢障碍的一类疾病。这类疾病也被称为先天代谢缺陷，种类繁多，目前已发现超过7000种。主要包括代谢大分子类疾病（如溶酶体贮积症、线粒体病等）和代谢小分子类疾病（如氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍等）。

核心特点：

1.隐匿性强：新生儿期通常无明显症状，一旦发病可能已造成不可逆的身体或智力损伤。

2.涉及面广：涵盖氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种物质代谢异常。

3.总体发病率高：每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，但这类疾病总体发病率约1/2000，占新生儿疾病的1%左右。

4.全年龄段发病：虽多见于儿童期，但可发生于任何年龄阶段。

二、识别疾病信号：早期预警体征

1.特殊气味提示

代谢异常可产生特征性气味：烂苹果味呼气---提示酮症酸中毒；鼠尿味汗液/尿液---可能为苯丙酮尿症表现。

2.血糖异常波动

新生儿不明原因低血糖需警惕代谢缺陷，特别当出现以下情况：进食后发作、葡萄糖治疗效果不佳、伴有重度酮症或其他代谢紊乱，临床表现包括高调哭闹、肌张力异常、惊厥、嗜睡等。

3.高氨血症表现

常在喂奶数日后出现：嗜睡、拒食、呕吐；肌力减退、异常呼吸；抽搐、昏迷。

三、关注潜在并发症：多系统受累

1.肝脏损害：最常见，表现为慢性肝炎、肝硬化、肝功能衰竭

2.神经系统损害：早期---构音障碍、运动协调异常、肌张力改变；进展期---智能障碍、行为异常、基底节病变。

3.肾脏及其他损害：肾小管功能障碍、少数伴内分泌异常或免疫缺陷。

四、新生儿疾病筛查：健康防线

在新生儿期通过血液检测，在临床症状出现前发现遗传代谢病，实现早诊断、早干预，避免不可逆损伤。

可筛查疾病：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、应用串联质谱技术检测的20余种疾病。

五、筛查须知：每位新生儿都应参与

1.适用对象：所有新生儿均有权利接受筛查。

2.特殊情况处理：早产、低体重、患病新生儿可适当延迟采血，最迟不超过出生后20天。

3.重要提醒：请家长务必提供准确、通畅的联系方式，如有变更应及时告知医疗机构，确保能及时收到筛查结果和随访通知。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。新生儿遗传代谢病筛查是遗传代谢病防控最有效的措施之一，也是我国预防出生缺陷的第三道防线，是防止儿童智力低下、体格发育异常的重要手段，是提高出生人口素质、降低出生缺陷的有利举措。