早发现、早诊断、早康复，让听力残疾儿童聆听美好世界

听力出生缺陷，俗称先天性耳聋，是指因遗传、环境等多种因素导致的婴儿出生时听力已损失或因上述病因渐进性听力损失。分为传导性听力损失、感音神经性听力损失、混合性听力损失。新生儿听力损失的发病率为1‰-3‰，听力损失会严重影响孩子对语言的感知和模仿，导致语言发育迟缓、语言表达和理解能力差，甚至可能造成语言功能丧失，影响与他人的沟通交流，阻碍其全面发展和融入社会。

听力出生缺陷预防原则：

1.孕前优生优育指导，建议高危家庭进行耳聋基因筛查；对明确耳聋基因携带者夫妇，进行胚胎植入前诊断或产前诊断筛选。

2.孕中做好孕期保健，进行孕期耳聋易感基因检测与诊断，做好母亲孕期饮食与用药指导。

3.新生儿期防产伤、宫内窘迫、高胆红血素症，规范进行新生儿听力筛查及基因诊断。

4.对已出生耳聋患者，及早进行医学干预，避免聋哑、言语发育障碍等；对已出生耳聋基因携带者，终生进行医学干预与指导。

一级预防:

目的:减少危险因素，降低听力障碍出生缺陷率。

措施:

1.向准备生育的夫妇提供全面的健康教育，包括遗传知识、孕期保健、环境因素对胎儿的影响等，提高自我保健意识。

2.对婚育人群进行孕前筛查，双方携带相同致病基因，可通过胚胎植入前诊断技术或产前诊断筛选生育健康宝宝，避免1/4听力损失患儿出生。

3.对听力损失夫妇、第一胎生育听力损失患儿家庭、家人或亲属有听力异常者进行生育指导，通过基因检测确定致病病因，给予遗传咨询。

二级预防：

目的:减少听力缺陷儿的出生。

措施:

1.通过超声检查、血清学筛查等方法，对胎儿进行初步筛查，发现可能存在的听力缺陷及其他异常。

2.对筛查结果异常或有高风险的孕妇，进行进一步的产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样、胎儿基因检测等，以明确胎儿是否存在听力相关的基因突变或染色体异常。

3.孕妇在孕期要定期进行产检，及时发现和处理孕期出现的各种问题，避免因相关疾病影响胎儿的听力发育。同时，要注意预防感染，避免使用可能导致听力损伤的药物。

三级预防：

目的:听力缺陷得到治疗和控制，避免听残、语残。

措施:

1.新生儿出生后，及时接受听力筛查，以便早期发现听力问题。

2.对听力损失患儿尽早采取干预与康复措施，如佩戴助听器、植入人工耳蜗等。

3.对高风险新生儿进行药物易感基因筛查与诊断，筛查药物性敏感个体，指导安全用药。