守护生命起点：青岛市新生儿遗传代谢病筛查全解析

新生儿遗传代谢病筛查是宝宝出生后的第一道“健康安检”，通过科学手段对先天性或遗传性代谢疾病进行群体筛查。这些疾病在早期可能无明显症状，但若未及时干预，会导致智力低下、发育迟缓甚至危及生命。筛查的核心目标是“早发现、早诊断、早治疗”，帮助宝宝避开不可逆的器官损伤，健康成长。

一、青岛筛查项目：免费与自选双轨并行

青岛市的新生儿遗传代谢病筛查分为两类：

1.免费必筛“四病”

先天性甲状腺功能减低症（CH）：俗称“呆小症”，甲状腺激素不足会导致生长迟缓、智力低下。

苯丙酮尿症（PKU）：患儿无法代谢苯丙氨酸，需终身控制饮食，否则易引发脑损伤。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：患儿激素合成异常可能引发电解质紊乱、性发育异常，严重时可危及生命。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）：俗称“蚕豆病”，患儿接触蚕豆或氧化性药物可能诱发溶血，需终身避免相关诱因。

2.自选扩展筛查（串联质谱技术）

通过采集足跟血，可检测氨基酸代谢病、有机酸代谢病等20余种疾病，覆盖更多潜在风险，家长可自愿选择。

二、筛查怎么做？关键细节要记牢

采血时间：出生后48小时至7天内，充分哺乳后采集足跟血（早出院或转院者最迟不超过出生后20天）。

注意事项：家长要填写准确联系方式，确保能及时接收结果通知。

技术优势：串联质谱技术灵敏度高，极大提升罕见病检出率。

三、结果异常≠患病！科学应对三步走

一复查确认：接到异常通知后，7天内带宝宝到指定机构复查，避免误诊或漏诊。

二精准诊断：如确诊疾病，需立即启动治疗。

三终身管理：定期监测生长发育指标，配合医生制定个性化干预方案。

四、筛查通过≠高枕无忧！家长还需警惕

新生儿筛查虽能检出绝大多数患儿，但仍有极少数漏检可能（如某些罕见病或假阴性）。即使结果正常，家长仍需注意：

观察症状：若宝宝出现拒奶、黄疸不退、抽搐等异常，及时就医；

定期体检：按时进行儿童保健，关注语言、运动等发育里程碑；

家族史预警：有遗传病史的家庭可考虑基因检测等。

五、写在最后

青岛市新生儿遗传代谢病筛查政策为宝宝筑起健康防线，但父母的责任同样重要——从积极配合筛查，到关注日常异常，再到坚持科学养育，每一步都是对孩子未来的承诺。愿每个家庭都能用知识和行动，守护生命起点健康！