宝宝出生后的重要“安检”：新生儿疾病筛查

当新生命呱呱坠地，喜悦之余，新手爸妈们也肩负起守护孩子健康的第一份责任。在宝宝出生后的最初几天里，有几项至关重要的健康筛查，如同为宝宝的人生旅程进行的精密“安检”，旨在最早发现那些隐匿却可能影响终生的健康问题。本文将为您系统解读新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查，助您从容护航宝宝健康成长。

一、新生儿遗传代谢病筛查：解码生命最初的“化学信号”

（一）筛查项目

1.“四病”筛查：包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6－磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆病”）。根据青岛市相关文件，符合条件者，予以报销筛查费用。

2.串联质谱技术筛查：可筛查氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍等20余种疾病，家长可根据情况自愿选择。

（二）筛查时间与方式

新生儿出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后由出生医院采足跟血制成滤纸干血片送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。

（三）结果异常如何处理？

筛查结果异常，并不代表宝宝一定患病，但当接到复查通知后，一定要尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查，以进一步确诊。一旦宝宝被确诊患有某种疾病，请在医生指导下规范治疗和干预，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，防止这些疾病所造成的不良后果，以免给宝宝带来终生的遗憾。

二、新生儿听力筛查：守护通往有声世界的第一扇窗

听力是语言发育的基础。新生儿听力筛查通过客观、快速和无创的电生理学检测，在语言发育关键期前早期发现听力障碍，从而实现早期干预，最大限度促进其言语和认知发展。

（一）筛查时间与方式

1.正常出生新生儿在出生后24小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至青岛市指定的诊断机构接受进一步诊断。

2.新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至指定听力障碍诊断机构。正常出生新生儿若转入NICU，即使在母婴同室时已经进行了听力初筛，也应在NICU出院前进行AABR筛查，并以后者筛查结果为准，确定是否需要转诊。

根据青岛市相关文件，符合条件者，予以报销筛查费用。

（二）结果异常如何处理？

正常新生儿复筛未通过及住NICU新生儿初筛未通过，表示在宝宝外耳道未记录到耳声发射反应，可能是孩子存在听力问题，也可能是测试环境或婴儿耳道内分泌物堵塞等多种因素引起，必须在出生3个月内到听力障碍诊治机构进行听力学诊断和医学诊断。确诊听力障碍患儿必须在出生6个月内尽早进行相应的临床医学和听力学干预，包括听力补偿与重建及早期康复教育。

三、新生儿先天性心脏病筛查：揪出隐匿的“心脏漏洞”

先天性心脏病（先心病）是常见的出生缺陷。新生儿时期进行先天性心脏病筛查可以早期发现、及时诊断、合理治疗和干预，提高其治疗效果，降低死亡率，还能避免和减少先天性心脏病并发症及其所导致的经济负担，改善患儿的生命和生活质量。

（一）筛查时间与方式

一般情况下，新生儿在出生后6—72小时遵循知情同意原则在助产机构接受筛查。因各种原因出生后即转诊至重症监护病房的新生儿则在由重症监护病房所在机构完成筛查。

筛查采用简单易行、无创伤性的两项指标法，即心脏听诊和脉搏血氧饱和度检测。筛查结果分为阴性和阳性两种。

（二）结果异常如何处理？

筛查结果为阳性者，应当及时至新生儿先心病诊断机构接受超声心动图检查，检查为阴性者，可以基本排除先心病；若超声心动图明确诊断为先心病，患儿应及时接受进一步的评估和必要的治疗。

新生儿出生后接受的遗传代谢病、听力和先天性心脏病筛查，构成了保障孩子健康成长的重要防线；目前还有新生儿疾病基因筛查，可检测246个基因相关的254种疾病亚型，与常规筛查相结合，共同为孩子构建起一份更早、更全、更精准的终身健康保障。