知识点！免费SMA筛查服务、免费婚检服务“双享受”

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。根据发病年龄不同进行分型，但大多数在婴幼儿期发病，严重者因呼吸肌功能不全而出现呼吸衰竭，但智力、感知不受影响，给患儿带来巨大痛苦，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。普通人群中，每50人中就有一个携带SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者的情况下有1/4的概率生育SMA宝宝。SMA患儿的预后不良，且需终生服用药物治疗，治疗药物价格昂贵，为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担。

说了这么多，大家也不要害怕，SMA虽为严重的单基因遗传病，但其遗传模式清楚，致病原因明确，可以通过早筛查早诊断，避免出生缺陷儿的出生。2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务。

一、免费SMA筛查适用对象

男女双方或一方常住青岛市的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。

二、SMA筛查工作流程

另外，青岛市新婚女性在享受免费SMA筛查服务的同时也可享受免费婚检服务，青岛妇幼保健机构联合民政部门开展婚姻登记-免费婚前医学检查-免费SMA筛查一站式服务。

既然现在结婚都已经取消强制婚检了，实现婚检选择自由了，为什么现在还是随处可见提倡婚检呢？其实，婚检是国家为每一对即将结婚的新人提供的服务，也是对您人权、健康权的保障，是您应该享有的权利。

三、每年单位都会组织全身查体，还用特意婚检吗？

事实上，常规体检≠婚检、自我感觉健康≠没有隐匿性疾病。普通查体与婚检内容上是有重叠，但婚检是针对影响婚育疾病进行的专门体检，主要检查影响婚育的传染病、精神疾病、遗传病、生殖系统疾病等，这些疾病一般常规的体检是无法查出来的。而且婚检除了对您的身体进行全面的检查，进行必要的化验或其他实验室检查外，有什么问题还可以向医生咨询，例如对新婚性生活存在的疑虑或恐惧，婚后不想立即怀孕怎么办，新婚期间容易出现哪些问题等，诸如此类的困惑都可以向医生提出。

四、婚检主要涵盖的内容

免费婚检项目包括全身检查、生殖器检查和国家规定的辅助检查，青岛市在国家规定的免费婚检项目基础上增加了免费SMA筛查。做完免费婚检项目，医生向你们了解情况后，可能会建议您们再增加一些必要的检查，或到上级医院进一步检查。

1.询问病史、体格检查。这是一般性的全身检查，了解心、肺、肝、肾等重要脏器有无异常，了解发育情况，这些检查对发现影响婚育的疾病是非常必要的。

2.生殖器检查。这是很重要的检查步骤，许多青年不愿意接受这一项检查，其实，您们面对的是医生，隐私在这里会得到充分尊重。女性检查时应常规进行腹部、肛门双合诊，如发现内生殖器存在可疑病变而必须做阴道检查者，医生务必先征得您们双方同意后方可进行。您放心，处女膜除先天性发育异常会影响婚育外，医生一律对其完整性不做描述。男性检查主要是检查阴茎、睾丸等生殖器有无炎症，有无发育不良；如有特殊情况，医生会向你们提出进一步检查的建议。

3.辅助检查。胸部透视、血常规、尿常规、梅毒筛查、血转氨酶和乙肝表面抗原检测、女性阴道分泌物滴虫、霉菌检查，这些必检项目可以帮助医生判断是否患有常见的传染病或性传播疾病。

故推荐新婚夫妇登记结婚时积极参与婚前医学保健，重视SMA携带者筛查，享受政府惠民政策，做好出生缺陷一级预防。

为方便大家接受便利服务，目前多数区市妇幼保健机构与民政婚姻登记部门已经实现为新婚夫妇提供婚前医学检查、婚姻登记一站式服务，具体可电话咨询各区市妇幼保健机构。