生育政策“羊毛”你薅了么没？————免费SMA筛查

一、SMA是什么？——“头号遗传病杀手”

     脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种相对常见的“罕见病”。它由运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致，使得脊髓前角细胞运动神经元逐渐变性，肌肉因此软弱无力、萎缩，最终丧失呼吸、吞咽等各种运动功能。

     SMA被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手” 。很多人会误以为父母有明显病症才会传给孩子，其实绝大多数 SMA 患儿的父母只是致病基因携带者，本身没有任何不舒服的表现。普通人群中，约50人中就有1个是携带者——携带者本人没有任何症状。如果夫妻双方恰好都是携带者，每次怀孕宝宝患SMA的几率就是25%，孩子从父母双方各遗传了一份异常的 SMN1 基因，就会患上 SMA 。

二、如何避免生出SMA宝宝？

     第一道防线——孕前携带者筛查：备孕阶段筛查双方是否为携带者。如双方均为携带者，可通过遗传咨询、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）选择健康胚胎。

     第二道防线——产前诊断：双方均为携带者或曾生育过SMA患儿的家庭，怀孕后可做羊水穿刺检测胎儿是否携带致病基因。

     预防，永远比治疗更重要。2021 年，国家医保局将 70 万元一针的天价药-诺西那生钠注射液降至 3.3 万元并纳入医保，次年利司扑兰口服溶液也通过谈判纳入目录，极大减轻了患儿家庭负担。然而，药物只是兜底，该病仍需长期用药和专人照护，早期筛查才是减少 SMA 患者的关键。

三、SMA怎么筛查？——“羊毛”在哪里薅？

     SMA筛查其实很简单——抽一管静脉血做基因检测即可。

     青岛市在国家规定的免费婚检项目基础上增加了免费SMA筛查！注意：只有婚检时检查才免费，孕期想查就需要自费，费用目前为600元。

     建议：如果你正准备结婚或备孕，不妨关注一下当地的免费筛查政策。SMA筛查没有创伤、操作简单，却可能为一个家庭避免巨大的悲剧。国家把这份“羊毛”送到你面前，早筛查、早知道、早干预——为了孩子，也为了整个家。