生育政策“羊毛”你薅了么没？————免费羊水穿刺

    很多孕妈妈一听到“羊水穿刺”就紧张，觉得要在肚子上扎针，怕痛、怕伤到宝宝、怕流产。实际上，它是一项非常成熟的技术。当医生建议你做时，往往是为了给胎儿的健康下一个确切的“诊断”。

一、什么是羊水穿刺？

    羊水穿刺全称是羊膜腔穿刺术。简单说，就是在B超实时引导下，用一根很细的针穿过腹壁和子宫，抽取约20-30毫升的羊水。羊水里有胎儿脱落的细胞，通过分析这些细胞，就能获取宝宝的遗传信息。

二、为什么它是“金标准”？

    唐筛、无创DNA等都是筛查，只能算“风险高低”；羊水穿刺是诊断，能给出明确答案。它可以检测所有染色体的数目和结构异常，是胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

三、哪些人建议做？

· 高龄孕妇：预产期年龄≥35岁。

· 筛查高风险：唐筛或无创DNA结果提示“高风险”。

· 超声检查异常：B超发现胎儿结构异常或“软指标”异常。

· 不良孕产史：曾生育过染色体异常患儿，或有不明原因的反复流产、死胎史。

· 家族遗传病史：夫妻一方有染色体异常，或家族中有单基因遗传病患者。

四、风险到底有多大？

    这是大家最关心的。因穿刺导致的流产率仅约0.1%至0.3%，甚至低至1/800到1/1000。这个概率与同期孕妇的自然流产率相当，并不会显著增加额外风险。

五、常见误区

   · 误区一：非常疼。其实不适感轻微，多数人完全可以忍受。

   · 误区二：会导致胎儿畸形。针很细，且在B超下精准操作，不会导致畸形。

   · 误区三：做了无创DNA就不用做羊穿。无创是“筛查”，羊穿是“诊断”。无创高风险必须靠羊穿确诊。

六、羊水穿刺后检测项目选择

    羊水穿刺只是获取胎儿细胞样本的方式，取出的样本可以用于不同的检测项目，包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、QF-PCR、染色体微阵列（芯片、CMA）、CNV-seq、全外显子测序（WES）等，那么这些项目如何进行选择？

    1. 染色体核型分析能检查出23对染色体及较大片段的结构异常，比如染色体数目异常、缺失或重复、平衡易位等。能通过培养过程去除母血来源的干扰，可检测嵌合体，而且特别直观。缺点是分辨率低，检测范围窄，只能看大问题，出报告周期长，一般需要3-4周。

    2. FISH和QF-PCR能快速针对13、18、21及性染色体进行分析，最快报告24-48小时可以出来，慢则3-4天。但检查范围窄，虽然精确高，但最终决定最好结合染色体核型和CNV-seq或CMA的结果。

    3. CNV-seq和CMA能检测基因组上小片段的染色体微缺失和微重复，出报告比较快，通常只要1-2周时间。缺点是只能查染色体片段的缺失、重复。

    4. WES用测序方法来查基因突变导致的基因罕见病/单基因疾病。如果父母正常，但孩子基因突变、染色体重复，只有全外显才可以查出来。但WES要有指征（例如发现胎儿偏小或生长缓慢、大小排畸有问题、近亲结婚、家族有畸形等）才可以查，否则无从查起，且报告会出现很多意义未明的基因。出报告速度较慢，一般3周左右才能出报告。

六、免费“羊毛”怎么薅？

    目前青岛市血清学产前筛查（唐筛）结果显示高风险和临界风险的孕妇，报销部分羊水穿刺费用，每胎3356元。