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新婚夫妇,您们做SMA免费筛查了吗?

一、什么是SMA?

脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。类似渐冻症却比渐冻症更为严重,是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

二、SMA有什么特点?

1. 携带率高:在普通人群中,每40-50个人中就有一个携带SMA致病基因,携带者没有症状,如果夫妇双方均为携带者的情况下有1/4的概率生育SMA患儿;

2. 隐蔽性强:孕期无法通过传统检查(如B超等)发现,疾病早期也无明显症状;

3. 致死率高:病情严重的I、II型SMA占60~70%,大多在2岁前死亡。

三、SMA筛查的重要性

因为SMA患儿的预后不良,治疗药物价格极其昂贵,对于出生SMA患儿的家庭来说,因病致贫、因病返贫将成为无法避免的结局,也必将为家庭、社会带来沉重的精神与经济负担。“防”比“治”更具有现实意义,因此对新婚夫妇进行SMA筛查,针对双方均为携带者的人群,引导其进行下一步遗传咨询与疾病诊断,可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。

四、免费SMA筛查的适用对象

男女双方或一方常住青岛市的新婚夫妇,女方可以享受一次免费SMA 筛查服务;经筛查,若女方为SMA携带者,则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。

五、到哪里去进行SMA筛查?

各区市妇幼保健机构或其在民政局婚姻登记处设置的延伸服务点,所有在青岛市进行婚姻登记的新婚女性(常住青岛市)均可免费享受SMA筛查服务,凭身份证、户口簿等有效证件登记基本信息,签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受采血服务,血样采集后递送到青岛市产前诊断机构实验室检测。

六、怎样获取筛查结果?

若筛查结果女性不携带致病基因,可采血后15个工作日左右自行在“青岛市妇幼保健中心”公众号查看报告单;若筛查结果女性携带致病基因,由青岛市产前诊断机构承担随访服务,并告知男方进行免费SMA筛查服务。

七、SMA携带者筛查检测后建议

若新婚夫妇双方均为携带者,应接受遗传咨询,根据自身情况进行妊娠决策,必要时可选择辅助生殖或产前诊断。

免费SMA筛查服务

青岛市新婚女性在享受免费SMA筛查服务的同时也可享受免费婚检服务,青岛妇幼保健机构联合民政部门开展婚姻登记-免费婚前医学检查-免费SMA筛查一站式服务。

各区市免费SMA筛查服务咨询方式

市南区:泰州路15号综合楼,市南区妇幼保健计划生育服务中心;服务时间:工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:68896102。

市北区:市北区抚顺路25号乙,市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼;服务时间:工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30,电话:88753712,66008011。

李沧区:李沧区永年路20号,市民公共服务中心南楼4楼;服务时间:工作日的每周二、三、四,上午8:30-11:00、下午13:30-16:00,电话:66766602。

崂山区:崂山区辽阳东路35号,崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼;服务时间;工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:66716612。

城阳区:城阳区安城路11号,城阳区妇幼保健计划生育服务中心;服务时间:工作日的上午8:30-10:30,电话:87968352。

西海岸东区:富春江路236号,西海岸新区妇幼保健计划生育中心(原开发区妇幼保健所);服务时间:工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00,周六上午8:00-12:00(法定节日除外),电话:86996480 。      

西海岸西区:隐珠街道双珠路166号,西部机关办公中心2号楼3楼A;服务时间:工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15,电话:85165001。黄岛区妇幼保健院3楼婚保科,服务时间:工作日的上午8:00-12:00、下午14:00-17:00,电话:86176321。

即墨区:即墨古城墨城东街6号一楼婚检科;服务时间:工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:87561136。

胶州市:胶州市云溪河北路26号,胶州市妇幼保健院妇保科;服务时间:工作日及周日(法定节日除外)的上午7:50-11:50、下午14:00-17:00,电话:58651532。

平度市:平度市北京路379-2号,平度市民服务大厅婚姻登记处;服务时间:工作的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00,电话:88393535。

莱西市:天津路9号民政局婚姻登记处院内,莱西市妇幼保健院婚检中心;服务时间:工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00,电话:66030298。

温馨提示:以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。

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