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6岁宝宝入学体检却被查出患有肝病......这些症状家长千万不要忽视!

肝硬化、酒精肝......大多数人认为肝病基本都是喝酒导致的,“只要我不喝酒,肝就没事”,实则不然,肝病可能由很多情况诱发。

肝豆状核变性,是肝病中最常见的罕见疾病,也是少数可以治疗的“幸运”遗传病,早发现早治疗可以得到有效控制。

6岁的小利(化名)马上就要成为一名小学生了,妈妈早早地便着手准备,带着孩子进行入学查体。可拿到体验报告时,化验单的一项异常数值却让她百思不得其解——肝功能提示“转氨酶升高”。孩子身体好好的,3年前幼儿园体检时也没问题,这怎么突然肝功能异常了呢?带着疑问,妈妈带着小利来到青岛妇女儿童医院就医。

肝病门诊专家为小利进行了系统检查,发现患儿铜蓝蛋白降低,24小时尿铜升高明显,进一步完善基因检测明确小利患有的是一种常染色体隐形遗传病“肝豆状核变性”。如不及时治疗可能导致肝硬化以及消化道出血、腹水等多种并发症。

肝豆状核变性是因人体内基因突变造成的血清铜蓝蛋白(CP)合成减少及胆道系统排铜障碍。有这种病的患者天生体内缺乏一种名为“Wilson's病蛋白”的酶,这种酶可以与人体摄入的铜结合,将铜运送至需要的地方,而缺少这种酶便无法通过胆汁、汗液等将摄取的铜离子排出体外,铜离子在肝、脑、肾、角膜等器官蓄积,进而造成多系统损害。

目前,经过半年的药物及饮食指导等规范治疗,小利肝功能出现好转,且因发现早、治疗早,没有产生其他系统的异常表现。

肝豆状核变性是少数可治疗性遗传病之一。若早发现早诊治,可通过控制饮食和药物治疗缓解疾病,得到和正常人一样的生活质量。

与其他器官相比,肝脏相对沉默,得病后较为隐匿,没有特异症状。因此,没有症状不等于没有病。当发现儿童肝功能异常时,家长一定不能掉以轻心,一旦出现明显黄疸、出血、腹水等症状,往往病情已较为严重。

专家提醒:若孩子对油腻食物、特殊气味感到恶心,小宝宝不爱吃奶、吐奶,或出现黄疸、腹痛、乏力、嗜睡、尿黄等症状,一定要及时就医,早诊断早治疗,避免发生严重后果。

温馨提示:以上内容仅供参考,具体诊疗请遵循医生指导。

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