做好出生缺陷防控，孕育健康宝宝！

一、世界唐氏综合征日

2024年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，今年的主题是“破除陈旧观念，关爱唐氏宝宝”，旨在提高全社会对唐氏综合征的关注，对出生缺陷的关注。选择21日这一天，是因为唐氏综合征的独特性--第21对染色体多了一条。

1、什么是唐氏综合征？

唐氏综合症是目前全球最常见的染色体疾病，也是人类第一个被确认的染色体疾病，又称“21-三体综合征”或先天愚型。人类总共有23对染色体，每对2条，共46条。在人类个体拥有一条额外的（部分或全部）21号染色体时，就会罹患唐氏综合征。

2、唐氏综合症的表现

（1）唐氏综合征患儿出生时即有明显的特殊面容、表情呆滞，表现为眼距宽、睑裂小、鼻梁低平、耳位低、常张口伸舌、流涎多等。

（2）不同程度的智能发育障碍，生长发育迟缓。可伴有多种器官疾病，如先天性心脏病、白血病等。

（3）部分男孩可有隐睾，大多无生育能力；少数女性患者有生育能力。

孕妇建册时医生都会告知孕15-20周之间务必到医院进行“唐筛”检查，那到底什么是“唐筛”？为什么要做“唐筛”？

首先，此“唐筛”非彼“糖筛”，不是糖尿病的筛查，而是一种染色体疾病筛查。其目的就是为了筛查出患唐氏综合征可能性较大的高危人群，早期干预，做好出生缺陷的二级预防。

二、产前筛查和产前诊断

任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿，唐氏综合征迄今医学上无法根治，只能预防。产前筛查和产前诊断就是预防唐氏综合征最有效的方法。

目前我市采用的方法主要有：

（一）早孕期超声筛查

孕11～13+6周，通过超声进行胎儿颈项皮肤透明层厚度(NT)测量，NT增厚与胎儿染色体异常相关；

（二）中孕期血清学筛查

孕15～20+6周，通过测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇浓度，结合孕妇年龄，筛查出患唐氏综合征可能性较大的高危人群。

（三）无创DNA检测（NIPT或NIPTplus）

即“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”，系采用高通量测序技术，检测胎儿患染色体非整倍体的风险，适宜孕周为12～22+6周。

（四）产前诊断

绒毛膜取样、羊水、脐带血穿刺是染色体检查的“金标准”，系确诊检查，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35岁孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体检测。

最常用的是羊膜腔穿刺技术，在超声引导下用细针抽取孕妇少许羊水，然后进行染色体核型分析，最佳孕周为孕18-26周。