乳腺癌与BRCA1/2基因

现在有种说法，癌症或多或少都是由基因突变引起，乳腺癌最常见的基因突变为BRCA1/2的突变，BR是breast的前两个字母，CA是cancer的那个字母。这个突变也是美国影星安吉丽娜朱莉检测出的突变，她的母亲和姨妈患有卵巢癌或乳腺癌，她就去检测自己是否有这个突变，发现有，于是她为了预防乳腺癌和卵巢癌，就预防性的在没有患癌的时将乳腺切除，并且放了假体做了乳房重建，也预防性地切除了卵巢。所以这个基因还是很重要的。

哪些乳腺癌患者需要检测有没有BRCA1/2基因突变呢？

在国外其实多达90%的患者都做了这个基因突变的检测，但是在国内这个检测率其实还是偏低的。在有些情况还是要测的:第一如果年龄小于40岁就罹患乳腺癌，则强烈建议做这个基因突变的检测。第二，如果母亲、姐妹，一级亲属患有乳腺癌或者卵巢癌，那么也要检测这个突变；另外，如果父亲或哥哥得了男性乳腺癌，因为男性很少得乳腺癌，最好也做一个基因突变的检测。最后，如果是三阴性乳腺癌，这个突变几率很高，无论是否有家族史，无论发病年龄是多大，都应考虑做这个基因突变的检测。

乳腺癌患者出现BRCA1/2基因突变，该怎么办呢？

第一，如果乳腺癌患者真的存在BRCA1/2基因突变，无论是BRCA1还是BRCA2，对侧乳房患乳腺癌的概率就很高，超过60%~80%的患者对侧也会长乳腺癌，所以要不需要很慎重很密切的监测乳腺的情况，要不然就需要考虑是否做预防性的对侧乳腺的切除。现在可以做的是腔镜下皮下腺体切除，同时放一个假体，就像美国影星安吉丽娜朱莉做的那样，乳房表面没有切口，外形非常饱满，而且预防了将来他得乳腺癌的机会。

第二，如果存在其中一项突变，卵巢癌的几率同样高达60%~80%，乳腺癌相对温和，但是卵巢癌却很恶，所以若真的存在BRCA1/2基因突变，在没有生育需求时，比如达到了45岁，可以在妇科同样做腔镜微创的预防性的卵巢切除。

第三，如果患者有这个基因突变，那么患者是有一定几率将这个致病基因遗传给女儿。

除此之外，带有此基因突变的乳腺癌患者，可以有机会使用叫做奥拉帕利的靶向药物。当然，何种患者适合服用需要咨询自己的主管医生。