青岛市新生儿遗传代谢病筛查家长须知

一、新生儿遗传代谢病的主要特征和危害

1.先天性甲状腺功能减低症（CH）

俗称“呆小症”，是由于甲状腺发育缺陷引起的甲状腺激素分泌或合成不足，导致患儿生长障碍、智力发育落后的疾病。

通过新生儿疾病筛查，可获得早期诊断和治疗，使宝宝正常生长和发育。

2.苯丙酮尿症（PKU）

曾经被称为“不食人间烟火的孩子"，由于遗传或基因突变所致苯丙氨酸羟化酶及其辅酶缺陷，导致机体不能代谢食物中的苯丙氨酸，使苯丙酮酸及其中间代谢物在体内大量的积蓄，引起中枢神经系统损害的疾病。

需要控制食物中蛋白质的摄入，补充特殊的无苯丙氨酸奶粉或服用特殊药物治疗。

3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶缺陷，致使皮质激素合成异常所导致的疾病。临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，男孩性早熟，此外尚有低血钠或高血压等多种症候群。

此病分为多种类型，最常见的是21羟化酶缺乏症，临床可出现电解质紊乱，危及生命，而部分宝宝出生早期可没有明显症状。

4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

俗称“蚕豆病”，是由于X染色体上的G6PD基因突变所致，男女均可患病，南方发病率明显高于北方。此病临床表现轻重程度不一，多数患者，平时是不发病的，少数在某些因素（氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。

最严重的是新生儿期黄疸，可导致胆红素脑病而出现智力低下。

二、新生儿遗传代谢病筛查

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得以早诊断、早治疗、早干预，避免患儿因脑、肝、肾等器官出现不可逆的损伤而影响智力和体格发育，保障宝宝的健康成长。

目前青岛市开展的筛查项目：第一类是免费筛查的四种疾病，简称“四病”筛查，包括：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。根据青岛市相关文件，符合条件者，予以报销筛查费用；第二类是家长自愿选择应用串联质谱技术筛查的二十余种疾病，包括：氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化障碍性疾病等。

三、如何进行新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿出生48小时后、7天之内，并充分哺乳后由出生医院采足跟血制成滤纸干血片送检。因各种原因提前出院、转院的宝宝，不能及时采血的，时间最迟不宜超过出生后20天。为了能让您及时收到筛查结果，请您务必正确填写你的手机号码，保持联系方式畅通，以便在需要时可以及时与您联系。

问题1：新生儿遗传代谢病筛查结果异常怎么办？

答：筛查结果异常，并不代表宝宝一定患病，但当接到复查通知后，一定要尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查，以进一步确诊。一旦宝宝被确诊患有某种疾病，请在医生指导下规范治疗和干预，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，防止这些疾病所造成的不良后果，以免给宝宝带来终生的遗憾。

问题2：宝宝通过了筛查，就没问题了吗？

答：通过筛查可检测出绝大多数的患儿，但由于个体的生理差别和其他因素，仍有极少部分患儿不能被检测出来。筛查未见异常，仅提示宝宝得病风险与一般人相同，并非确定宝宝一定不会患有此疾病。因此，还是要定期带宝宝到妇幼保健机构进行健康检查，保证宝宝的健康成长。