出生缺陷三级预防-新生儿遗传代谢病筛查问与答

1.问：宝宝出生后采足跟血，到底查什么？

答：宝宝出生后（通常出生48小时后），轻轻扎一下小脚后跟，取3滴血，滴在特殊的干滤纸片上。血片会被送到专业实验室，可以检查几十种可能悄悄影响宝宝健康的“先天性代谢问题”。这些疾病早期症状不明显，如果不早发现和治疗，后果可能非常严重！筛查就是要在伤害发生前，把这些“隐藏的炸弹”找出来。

2.问：宝宝看着挺健康，不做遗传代谢病筛查可以吗？

答：强烈建议所有宝宝都做！ 因为很多这类遗传代谢病，早期症状不明显，等宝宝出现症状（比如吃奶欠佳、吐奶严重体重不增、心智发育落后等）再去看，往往已经对大脑、肝肾等重要器官造成了损害。筛查就像给宝宝做一次“健康安检”，在损害发生前找到隐患，及时处理，宝宝就有机会与健康孩子一样快乐成长！

3.问：扎宝宝脚后跟取血，会不会很疼？伤身体吗？

答：宝爸宝妈别太担心！筛查非常安全：

关于疼痛感:就像轻轻扎一下手指尖，是短暂的轻微疼痛，宝宝哭两声很正常，但不会造成伤害。

关于取血量:只取3滴血，对宝宝健康完全没影响。

关于操作:医护人员都很熟练，会尽量让宝宝舒服些，安全有保障！ 为了宝宝一生的健康，这点短暂的“小委屈”非常值得。

4.问：住院忙晕了，到底啥时候给宝宝做遗传代谢病筛查？忘了怎么办？

答：最佳采血时间：是宝宝出生后吃够6次奶，满48小时，到出生7天之内（一般住院时就做了）。如果因为早产、转院等原因没做成，务必尽快联系分娩医院或当地妇幼保健机构补做！最迟别超过出生后20天！ 具体时间听医院安排，及时补采很重要！

5.问：青岛给宝宝免费筛查哪几种遗传代谢病？还有哪些可以筛查？

答：根据咱们青岛市的政策：免费筛查4种遗传代谢病（简称“四病”）：“四病”包括：先天性甲状腺功能减低症（影响智力和长个）、苯丙酮尿症（“不食人间烟火”病）、G6PD缺乏症（“蚕豆病”）、先天性肾上腺皮质增生症（影响发育和电解质）。自费筛查的遗传代谢病（约25种）： 就是用更先进的“串联质谱”技术查更多危害宝宝健康的代谢病。具体查哪些、怎么选，宝宝出生的医院或当地妇幼保健院会告诉您。

6.问：筛查结果多久能拿到？怎么看懂结果

答：出结果时间：通常需要1-2周左右（具体时间问您生宝宝的医院）。如果结果是“阴性”或“未见异常”：恭喜！说明这次筛查通过了，宝宝得这些病的风险非常低。如果结果显示“阳性”或“可疑”或“异常”：这只是一个初步预警信号，不代表宝宝一定有病！意思是需要马上进一步检查确认。筛查结果会通过您留的联系电话或地址通知您，务必保持电话畅通！

7.问：通知我宝宝筛查异常！是不是孩子得大病了？我该怎么办？

答：筛查异常 ≠ 确诊患病！千万别慌！提示您需要带孩子立即到医院仔细检查、评估及确诊。您必须做的是保持电话畅通！收到复查通知后，第一时间（最好72小时内）带宝宝去指定的医院做更准的检查（可能再采血、验尿、查基因等）。时间就是宝宝的健康甚至生命！复查是为了搞清楚到底有没有问题。