乳腺癌高危人群

一、符合以下3个条件即为乳腺癌高危人群：

1.有明显的乳腺癌遗传倾向者；

2.既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者；

3.既往行胸部放疗。

二、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检查标准如下［a b］：

1.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

2.符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者［c］：①发病年龄≤45岁；②发病年龄≤50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲［d］也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和／或1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者；③单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄≤50岁；④发病年龄不限，同时2个及以上具有血缘关系的近亲患有［e］任何发病年龄的乳腺癌和／或卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

3.卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

4.男性乳腺癌患者。

5.具有以下家族史：①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；②具有血缘关系的三级亲属中有2个及以上乳腺癌患者（至少1个发病年龄≤50岁）和／或卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者。

注：a．符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和/或任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑素瘤。b.其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属<2个，或者女性亲属的年龄>45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。对发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者可考虑进行BRCA1/2基因突变的检查。c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。d.近亲是指一级、二级和三级亲属。e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。