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|山东第一医科大学附属青岛眼科医院
一、符合以下3个条件即为乳腺癌高危人群:
1.有明显的乳腺癌遗传倾向者;
2.既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者;
3.既往行胸部放疗。
二、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检查标准如下[a b]:
1.具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
2.符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者[c]:①发病年龄≤45岁;②发病年龄≤50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲[d]也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和/或1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;③单个个体患2个原发性乳腺癌,并且首次发病年龄≤50岁;④发病年龄不限,同时2个及以上具有血缘关系的近亲患有[e]任何发病年龄的乳腺癌和/或卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
3.卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
4.男性乳腺癌患者。
5.具有以下家族史:①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件;②具有血缘关系的三级亲属中有2个及以上乳腺癌患者(至少1个发病年龄≤50岁)和/或卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。
注:a.符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征,有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时,父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和/或任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中,还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑素瘤。b.其他考虑因素:家族史有限的个体,例如女性一级或二级亲属<2个,或者女性亲属的年龄>45岁,在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。对发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者可考虑进行BRCA1/2基因突变的检查。c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。d.近亲是指一级、二级和三级亲属。e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。
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