重视新生儿遗传代谢病筛查，护佑宝宝健康

伴随清脆响亮的啼哭声，可爱的宝宝来到了这个世界！又是“哇哇”的哭声，足跟部三滴血被滴到了干滤纸片上制成血标本送检，筛查多种先天性遗传代谢病。这就是新生儿遗传代谢病筛查！

一、什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得以早诊断、早治疗、早干预，避免因脑，肝，肾等器官损伤而影响宝宝智力和体格的发育。是出生缺陷的第三级防控措施。

二、筛查的疾病有哪些？

目前青岛市开展的新生儿遗传代谢病筛查有两大类，一类是免费筛查的四种疾病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症；另一类是家长自费筛查的26种疾病。这些疾病在新生儿出生时大多症状不明显，若等出现临床症状再诊断和治疗为时已晚。

举例：先天性甲状腺功能减低症，又称“呆小症”，大多数患儿出生时症状不明显，等出现生长发育落后、智力低下等严重表现时已经错过了最佳时机。通过新生儿疾病筛查，患儿能在最短时间内立即做出诊断并及时治疗，使其智能发育和体格发育完全能达到正常同龄儿童水平。

三、所有的宝宝都需要筛查吗？

是的！

所有新生儿出生后都要进行新生儿遗传代谢病筛查。因为这些疾病大多数是常染色体隐性遗传病，父母有可能是致病基因的携带者。大多数患儿出生时症状不明显，不容易被发现。

四、如何筛查？

正常采血时间为出生 48 小时后、7 天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20 天。采血后标本会被送到新生儿遗传代谢病筛查中心检验。

五、筛查结果异常就是孩子患病了吗？

筛查结果异常，并不代表宝宝一定患病，但当接到复查通知后，一定要尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查或确诊。如果宝宝被诊断为某种疾病，请在医生指导下规范治疗和干预，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况。