预防单基因遗传病，守护生命起点健康

2021年9月份一张1岁幼女在西安住院4天内总共花费553639.2元的收费票据在网上传播，网友惊呼称“这哪是什么花钱如流水，简直是洪水！！！”。

事实上，如此高昂医药费背后的原因是这位小女孩为脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。

一、什么是SMA？

SMA是婴儿期最常见的致死性疾病，居所有致死性常染色体隐性遗传病的第二位，是罕见病领域非常具代表性的疾病。SMA患者智力发育及感觉均正常，但会出现肌肉无力和肌张力减退，使患者不能翻身、独坐，运动能力落后或倒退。随着疾病进程的发展，SMA可进一步引起多个系统异常，最终影响吞咽和呼吸，大多数患者在2-10岁时死于呼吸衰竭，更有重症患者只能存活数个月。目前尚未研究出完全有效的治疗方法，因此对SMA基因进行筛查，减少患儿出生率，阻断致病基因向下一代传递具有重大意义。

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，SMA属于单基因隐性遗传病的一种。由于多数常染色体隐性与X连锁遗传病在胎儿期没有明显的异常表现，父母通常也没有相关疾病的家族史，直至生育隐性单基因遗传病患儿之后才会发现夫妻的生育高风险状态（即同时是某个常染色体隐性遗传病的携带者或女方为某个X连锁遗传病的携带者）。据估计，有2%-4%的无家族史的育龄夫妻属于生育某种隐性遗传病的高风险夫妇。

二、如何防范SMA发生？——筛查

我国的人口基数大,“任何的罕见病在中国都不罕见”，因此提前预防单基因遗传病的发生是最直接有效的策略。如果在备孕期或孕早期通过检测夫妇双方携带情况，进而对其进行遗传咨询及生育选择指导，就有可能降低此类疾病的生育风险，这一过程即为携带者筛查检测。携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的染色体隐性遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异。

三、青岛市为符合条件的新婚夫妇提供免费的SMA筛查

为实现“健康中国”的发展目标,青岛市积极响应进一步减少出生缺陷，加强出生缺陷一级预防的号召。于2022年9月开始在新婚女性中开展SMA免费筛查：男女双方或一方为常住青岛市的新婚夫妇，女方可以接受一次SMA免费筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则为男方提供一次SMA免费筛查服务。崂山区于2023年2月孕前优生健康检查中新增9种单基因遗传病携带者筛查。

四、别怕！可以最大限度有效避免严重缺陷患儿的出生！

单基因遗传病不易觉察性是导致我们害怕的根源，很多家庭的悲剧就是在这样的“不知情”中埋下了隐患。但是只要我们主动出击，提前分析确定夫妻双方是否为同一单基因隐性遗传病致病基因的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险。再结合遗传咨询、产前检测或诊断、辅助生殖等技术的基础上，就可以做到最大限度有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育，对提高出生人口素质具有深远意义。