罕见病并不罕见，做好第一道“安检”——新生儿疾病筛查

国际罕见病日：欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子，就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后为了方便纪念，各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

一、罕见病并不罕见

新生宝宝呱呱坠地，新手爸妈们都沉浸在巨大的幸福中。然而据2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》统计，目前我国每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%。随着医疗水平不断上升，经统计我国每年新增罕见病患者已超过20万。在这些数据背后，无数个家庭背上经济和心理的沉重负担。

虽名为“罕见病”，但罕见病其实并不“罕见”。我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以，罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

瓷娃娃、蝴蝶宝宝、月亮孩子……这些看似可爱的名字，对应的医学术语分别是成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病；而“不食人间烟火”、“万里挑一”的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词，它们统称为—“罕见病”。

大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。

提起罕见病，人们心头不免掠过一丝忧伤。它的未知与神秘，让我们不得不正视医学的局限，也让很多孕妈和宝妈担忧和忐忑。因此把好预防关，早发现、早干预才是罕见病防治的最佳途径。

二、新生儿疾病筛查——宝宝出生后的第一道“安检”

新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，早期发现罕见病的方法之一，是出生缺陷的第三级防控措施。

目前青岛市开展的免费筛查新生儿疾病包括新生儿遗传代谢病（四病：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症筛查）和新生儿听力筛查。

特别注意：

1.大部分患有疾病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3-6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担，所以，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查！

2. 筛查结果异常，并不代表宝宝一定患病，但当接到复查通知后，一定要尽快按通知要求带宝宝到指定的门诊复查或确诊。一旦孩子被确诊患病，家长应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病造成不良后果。