耳聋基因筛查——为孕育健康宝宝添一份保障！

听力语言残疾居我国各类残疾之首。我国每1000个新生儿中约有3个聋儿。导致耳聋的主要原因中，遗传因素占到60％，耳聋是临床上最常见的遗传病之一。

我国正常人群中常见的耳聋基因携带率为5%至6%，耳聋基因携带者无症状，他们自身听力正常，但当遇到携带相同致聋基因的伴侣后，生育耳聋孩子的风险极高，80%的聋儿由听力正常的父母所生育。然而，遗传性耳聋目前尚无法根治，只能通过基因筛查进行早预防、早发现、早干预。

遗传性耳聋基因筛查

2021年全国防聋治聋专家组发布了遗传性耳聋基因筛查规范，规范强调耳聋基因筛查的重要性，推荐有婚配生育要求的听力正常个体筛查，推荐夫妻同时进行筛查，明确发生耳聋的风险，通过后续必要的遗传咨询和基因诊断，可有效降低耳聋缺陷儿出生。

人群中耳聋基因携带率较高（1/20左右），且检查方法简便，只要采血2ml，价格便宜，因此耳聋基因产前筛查社会效益明显。

全国多数城市已将常见耳聋基因筛查纳入产前检查公共卫生项目，通过筛查预防和减少耳聋残疾的发生，进一步完善先天性耳聋出生缺陷防治的三级预防体系：

1、加强对孕前或孕早期女性进行耳聋基因携带者筛查的宣传，若筛查发现女性药物性耳聋基因携带者，则家族相关人员终身禁用耳毒性药物，可预防耳聋的发生；

2、如果孕前耳聋基因筛查发现夫妇均为携带者，应进行相应遗传咨询、可以考虑第三代试管婴儿，植入前基因检测；如果孕早期耳聋基因筛查，发现夫妇均为携带者，则可以进行胎儿宫内产前诊断，上述两种方法均可阻断家族致病基因遗传；

3、加强新生儿管理，对于宫内诊断为先天听力障碍的胎儿选择保留的新生儿出生后，提早进行医学干预，尽早治疗，避免由聋致哑，促进语言智力发育。

在孕前或孕早期进行常见耳聋基因检测，将耳聋预防关口前移，是减少耳聋出生缺陷、保障出生人口质量和人民福祉的重要举措。

青岛市三个区市已将遗传性耳聋基因检测项目列入区惠民实事，扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，完成从三级预防到一级预防的转变，相关政策可咨询对应区市妇幼保健计划生育服务中心。

崂山区：2017年实施孕妇遗传性耳聋基因免费筛查服务至今，不断优化项目，2020年免费项目内容扩大到孕妇本人、携带致聋基因突变孕妇配偶以及夫妻双方携带同一耳聋基因致病突变，需进行产前诊断的人群。耳聋基因筛查位点增加到 13 个及以上热点突变；

市北区：2019年以来，市北区将孕妇遗传性耳聋基因检测项目列入区惠民实事；

市南区：2023年市南区将耳聋基因免费筛查项目列入区办实事，为辖区备孕女性及孕妇进行免费筛查服务，将出生缺陷预防关口前移，及时筛查诊断和遗传咨询，减少先天缺陷儿出生。