倡导适龄婚育，重视唐氏筛查，孕育健康宝宝！

一、唐氏综合征是什么病？

唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。唐氏综合征又称21三体综合征，发生率为1/800～1/600，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，无法治疗。只能上特殊教育学校，一般生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。部分患儿伴有先天性心脏病等多种畸形。

诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

二、唐氏综合征发生的危险因素

1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

3. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

三、产前筛查和产前诊断

唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防。孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征患儿出生的有效方法和重要策略。

每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。唐氏综合征的发生具有偶发性、随机性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

唐氏筛查

1.目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。

（1）血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。

（2）无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。

2.血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇， 应到有资质的医疗机构进行遗传咨询，知情选择进一步检查及产前诊断。

3.血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。

（1）由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。

（2）唐氏儿有时伴有部分超声软指标异常或结构异常，如颈项透明层（NT）增厚、心脏畸形等，因此唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。

四、无创DNA检测能够代替产前诊断吗？

无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能代替羊水穿刺等产前诊断。

无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断。

无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。羊水穿刺等介入性产前诊断是胎儿染色体病确诊金标准。

五、青岛市产前筛查及产前诊断报销政策

目前，青岛市针对符合条件的孕妇有免费产前筛查、对风险人群免费进行无创DNA检测或羊水产前诊断等相关政策

2013年，我市开始实施免费的血清学产前筛查项目。实施范围为符合国家计划生育政策、在青岛市医疗保健机构进行筛查，夫妇双方或一方是青岛市户籍的，或在我市居住一年以上的孕妇，纳入计划生育服务管理范围的流动人口。

2017年，在孕妇免费血清学筛查的基础上，对筛查临界风险和高风险孕妇进行免费基因检测或产前诊断服务项目。实施范围为符合国家计划生育政策、夫妇双方或一方是青岛市户籍、在青岛市产前诊断医疗保健机构进行筛查的孕妇。城阳区将上述流动人口也纳入此项免费政策。

2021年，出台跨区报销政策，办理报销业务不再限于户籍所在辖区，可到常住地妇幼保健机构就近办理。目前各区市妇幼保健机构及部分助产机构已实现符合条件的孕妇检查费用直免功能。