知晓唐氏综合征，孕育健康宝宝

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称为21三体综合征，是活产婴儿中最常见的染色体疾病，也是迄今为止人们认知最深的染色体病。唐氏综合征是不可以治疗的。

唐氏筛查的意义：

唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群)，通过检查将其中患唐氏综合征可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。唐氏综合征迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛出罹患唐氏儿的风险。

唐氏综合征的表现：

1. 特殊面容；

2.智力障碍；

3.喂养困难、动作不协调，生长发育迟缓；

4.40%~50%合并其他畸形，尤其是先天性心脏病；

5.白血病风险比正常儿高30倍；

6.生育功能障碍：女性患者有生育能力并可能怀孕，几乎所有的男性患者均不育。

唐氏综合征的原因和易发人群：

除了遗传和环境的原因引起染色体畸变而导致唐氏综合征，孕妇的年龄是影响发病率的主要因素，高龄孕妇会面临较高的唐氏综合征风险，唐氏综合征平均发病率约为1/600-1/800，母亲35岁时胎儿唐氏综合征比率为1/350，40岁比例为1/100。

那么，年轻就不会生出唐氏儿？实际上60%~85%唐氏儿是年龄35岁以下孕妈妈所生，因此，每位怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。

如何筛查唐氏综合征？

1,第一孕期唐氏综合征筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

2 、第二孕期唐氏综合征筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险。

3 、绒毛膜取样术

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。

4 、羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏综合征。其准确率高达99%以上。

唐氏筛查低风险就万无一失吗？

唐筛只是筛查手段，并非诊断依据，一旦筛查结果出现高风险，并不是必须终止妊娠，需在医生指导下做进一步诊断。

唐氏筛查高风险该怎么办？

筛查不是确诊，筛查高风险不表示胎儿一定是唐氏儿，所以要去有资质的产前诊断机构进行介入性产前诊断，行羊膜腔穿刺术去确诊。

唐筛结果低风险但合并超声软指标该怎么办？

作为高危孕妇追踪监测，到有产前诊断资质的机构进行进一步的咨询处理及系统超声监测。