重视SMA遗传病筛查，孕育健康新生命

近日，市北区婚检中心接诊了一对新婚夫妇，原来王女士在近期婚检SMA遗传病筛查中，检测出是SMA致病基因携带者，所以焦虑的王女士和先生第一时间来到婚检中心咨询，“SMA是一种什么疾病，会遗传给以后的宝宝吗？”，婚检中心的专家给予了细致的解答。

什么是SMA?

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种由脊髓前角运动神经元变性引起的疾病，患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。  

SMA的特点：

SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，被称作2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。普通人群中，每40-50个人中就有一人携带该病的致病基因，如果夫妇双方均为致病基因的携带者，则有1/4的概率会生育脊髓性肌肉萎缩症患儿。这种疾病孕期不能通过超声等传统检查方式发现，疾病早期也无明显症状；致死率高，病情严重的SMA患儿大多在2岁前死亡。

SMA筛查的重要性：

因SMA患儿预后不良，治疗的药物价格极其昂贵，所以，SMA患儿的出生，是家庭的灾难，也给社会带来了沉重的负担。因此新婚夫妇在婚前接受SMA筛查非常重要，针对双方均为携带者的夫妇，引导其在孕期及时进行产前诊断，及早发现胎儿异常，预防SMA患儿出生。

据悉，自2022年9月至今，青岛市已为30000余名新婚女性提供免费SMA遗传病筛查，共检出10对均为携带者的夫妻，确诊2例SMA胎儿，及时终止了妊娠，有效避免了SMA患儿的出生，减轻了家庭和社会负担，更好的做到了优生优育。